八重洲セムクリニック | 新型出生前診断(NIPT)、がん治療(IPT療法)

お知らせ

全染色体検査の精度に関するお知らせ

当院は、2018年2月より、全染色体(1~22番染色体+性染色体)検査【Serenity24】の提供を開始しました。
検査開始から一か月を経過し、すでに多くの妊婦様に全染色体検査を提供させて頂いております。

今回、この全染色体検査について多くの妊婦様よりご質問を頂きましたので、この場で当院の見解をお伝えします。

◆全染色体検査を提供する意義について
全染色体検査を提供する意義についてご質問を頂きました。
まず全染色体検査の意義については欧米及び日本でも賛否両論があるのは事実です。

染色体の中でも異常を持ったまま出産に至る例が多く、発症数も多いトリソミ ー21、18、13及びターナー症候群などの性染色体異常のみを調べるだけで充分だという考え方もあります。
当院が2016年より提供を開始した基本検査Serenity Basicの検査項目がこれに該当します。

しかし、上記のトリソミ ー21、18、13及びターナー症候群などの性染色体以外に異常があった場合でも、
100%出産に至らないわけではありません。
一部の染色体では、やはり異常を持ったまま出産に至るケースがあり、その確率が高い染色体も存在します。

またそういった異常を持ったまま出産に至る可能性の話とは別に、そもそも妊婦様にはご自身の赤ちゃんのことを知る権利があると当院は考えています。
当院としてはこの権利を尊重し、なるべく多くの選択肢を提供することで、妊婦様と共に考え悩みながら最終的な判断を選択していくことが重要だと考え、今回の全染色体検査の提供を決断した次第です。

実際に欧米では様々な検査会社から全染色体検査が提供されており多くの妊婦様が検査を受けています。

基本検査か全染色体検査のどちらか迷っている妊婦様に関しては、採血前のカウンセリングにて医師と相談した後に決めて頂くことも可能ですのでご予約の際にその旨をお伝えください。

◆全染色体検査の精度について
当院が提供する検査の精度について、一部の妊婦様より
「微小欠失検査の精度が低いという話を聞き不安になりました。」
「全染色体検査の精度は低いのでしょうか?」
というご意見、ご質問を頂きました。

まず、微小欠失についてですが、当院では現時点では微小欠失検査を導入をしておりません。
また、微小欠失の検査精度と当院の全染色体検査の精度に関連はありませんのでご安心ください。

微小欠失検査については将来的に導入を検討していますが、その際は検査会社側とミーティングを重ね、検査精度を確認した上で最終的な導入を検討する予定です。

次に全染色体検査の精度についてご説明します。
基本検査の項目である21、18、13番染色体や性染色体以外の他の染色体の精度は、個別の詳細な数値については症例数が少ないため現時点では発表されていません。
(※個別の数値については検査機関及び当院でも統計が出次第随時発表する予定です)。

染色体毎の個別の詳細な数値はまだ発表されてはいませんが、現在公開されているデータでは
全ての染色体において感度及び特異度が98%以上の精度となっています。

その為、陰性的中率については全染色体において99.99%となっております。

全染色体の陰性的中率については下記ページの最終ページでもご確認頂けます。
◆検査概要及び注意事項資料(PDF)

現在大学病院等で提供されているNIPT同様に高い陰性的中率を誇る為、羊水検査のようなリスクを取ることなく、当院の全染色体検査についても陰性であれば安心を得られる検査と言えます。

陽性については当然のことながら、大学病院等の検査と同様に偽陽性の可能性があるため、万が一陽性だった場合は羊水検査を受けて頂くことを推奨しております。

当院が提供する検査については現地の検査機関と情報交換を頻繁に行い、十分信頼できる世界基準の検査だけを提供しております。
全染色体検査についてもしっかりした精度であることを確認した上で提供を開始しており 、すでに多くの妊婦様に検査を受けて頂いておりますのでご安心ください。

今後も当院では、妊婦様の立場を第一にご希望に沿った医療技術を提供したいと考えております。

八重洲セムクリニック 院長 奥野幸彦

 

全染色体検査が可能なNIPT(新型出生前診断)