検査について

• 新型出生前診断とは何ですか？

  新型出生前診断(しんがたしゅっせいぜんしんだん)とは、「母体から採血し、その血液を検査することにより胎児の染色体異常を調べる検査」のことです。
  新型出生前診断という名称自体は日本での通称名であり、母体血清マーカ―テストなどの従来の血液による出生前診断と比較して感度、特異度からみる検査自体の精度がきわめて高い為、従来の出生前診断と区別してこのように呼ばれています。

• NIPTとは何ですか？

  無侵襲的出生前遺伝学的検査(Noninvasive　prenatal genetic testing)の略で、新型出生前診断のことを指します。

• 現在国内で行われてる検査との違いは何ですか？

  現在国内の大学病院等で実施されている検査は【シーケノム】という検査機関が提供している『MaterniT21 plus』（マタニティ21プラス）という名称の新型出生前診断です。八重洲セムクリニック及び奥野NIPTセンター（奥野病院隣）で提供しているのは、米国のベリナタヘルス社という検査機関が提供する提供する新型出生前診断になります。
  簡単に申し上げれば検査機関が違うだけで、同じ検査になります。ただし当院の検査は、年齢制限がなく来院も一度だけで検査が可能です。さらに、当院では全染色体及び微小欠失の検査も可能です。

• この検査はどこの病院で受けることができますか？

  検査は、東京では八重洲セムクリニック、大阪では奥野NIPTセンター（奥野病院隣）で検査を受けることができます。

• 日本産婦人学会の指針から外れるようですが検査を受けても大丈夫でしょうか？

  学会の指針は、カウンセリング体制も含め重要な指針だと理解しております。
  しかしながら、この検査を受けたくても受けることができない妊婦様が多く存在する事も大きな問題だと考えております。そういった妊婦様は、流産のリスクがある羊水検査を受けるか、精度の低い母体血清マーカ―テストを受ける選択肢しかありませんでした。
  また認定施設では、検査を受けるまでと、検査結果の通知を受けるまで数週間以上必要な施設も多く存在します。
  八重洲セムクリニック及び奥野NIPTセンター（奥野病院隣）としては不安を抱える妊婦様に対して一人でも多くの方にこの検査を提供すべきだと考え検査の提供を行っております。
  当然のことながら違法性はなく、検査自体も信頼できる検査ですのでご安心ください。
  また、院長は、国際出生前診断学会（International Society for Prenatal Diagnosis: ISPD）の会員であり、本学会ではこの検査は広く検査を提供すべきという指針になっております。
  当院では世界的な基準を順守し本検査を妊婦の皆様に提供しておりますのでご安心ください。

• この検査を受けるのは違法ではありませんか？

  違法ではありませんのでご安心ください。学会が定めるガイドラインは、あくまでもガイドラインの為法的な規制はありません。八重洲セムクリニック及び奥野NIPTセンター（奥野病院隣）では医師法に従い、すべての法律を順守したうえで採血と検査結果の通知を行っておりますので、妊婦の皆様には安心して検査を受けて頂けます。

検査概要について

• 検査の精度など詳細がわかる資料はありますか？

  以下の資料をご覧ください。
  検査資料（PDF)

• 誰でも検査は受けられますか？

  年齢制限はありません。
  ただし、採血時に妊娠10週目以降で単胎妊娠また双胎妊娠の方でなければ受けることはできません。
  また以下に該当する場合は、検査結果を正しく得ることができない可能性があるため、検査をお勧めできません。

  ・母親が染色体の異数性（トリソミーなど）や不均衡型転座の保持者である場合

  ・胎児に不均衡型転座が疑われる場合

• 検査では何が分かりますか？

  基本検査は、ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーの3種類に加えて、国内の検査では検査を行うことができない性別判定、モノソミーX（ターナー症候群）など性染色体の異常についても検査可能です。
  全染色体検査は、ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーの3種類だけでなく、1～22番の常染色体のトリソミー検査及び性別判定、モノソミーX（ターナー症候群）など性染色体の異常についても検査可能です。
  また微小欠失検査では、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、15q11.2欠失症候群、22q11.2欠失症候群の検査が可能です。
  検査結果には、上記の検査項目について陽性反応か陰性反応かを検査結果として通知します。

• 性別もわかりますか？

  性別の検査も検査項目に含まれています。

• 全染色体検査を受ければ、胎児の異常はすべて見つかりますか？

  全染色体検査は、１～22番の常染色体のトリソミー検査及び性別判定、モノソミーX（ターナー症候群）など性染色体の異常について検査を実施しますが、それ以外の遺伝子が原因となる遺伝子疾患やその他トリソミー以外の染色体異常などは発見することができません。

• 全染色体検査と羊水検査の違いは何ですか？

  NIPTによる全染色体検査は採血のみなので胎児に影響を与えるようなリスクはありません。
  対して羊水検査は、より多くの異常を検出することができますが、羊水検査によって流産・破水が発生するリスクが300分の1程度存在すると言われています。
  また、全染色体検査は妊娠10週以降から検査を行うことができますが、羊水検査は妊娠15～16週以降でないと受けることができません。
  その為、全染色体検査は、妊娠初期の段階でリスクのない検査を希望する方に適したスクリーニング検査といえます。

• 新型出生前診断は確定診断ですか？

  新型出生前診断は、確定診断ではありませんので、最終的な診断は、羊水検査などの確定診断を行う必要があります。羊水検査においては、1/200～1/300の確率で流産を引き起こす可能性があるといわれており、本検査はそのようなリスクを含む確定診断を受ける前の、事前スクリーニング検査であることをご理解ください。
  検査結果については、陽性という結果であっても、実際には陽性ではない場合（偽陽性）の可能性があります。
  本検査の精度は極めて高いものですが、陽性的中率に関しては、検査対象群によって的中率が大きく異なり、検査結果が陽性であった場合でも、実際には胎児に染色体異常は無い（偽陽性）場合があることに十分ご注意ください。陰性的中率は99．99％と非常に高い的中率であり、偽陰性となってしまう確率は0.001％程度と極めて低い確率です。
  
  【ご参考】当院の検査実績事例
  
  ◆NIPTにて陰性、実際には陽性(偽陰性)となった例
  過去1例発生しました。12,000件強時点発生しており、検査会社が提示している特異度程度となります。
  
  ◆再検査を行っても検査結果が保留判定となった例
  過去1例発生しました。
  
  ◆性別誤判定(性染色体検査結果は陰性)となった例
  若干例発生していますが、出産時異常はありませんでした。
  
  性別誤判定については、妊婦検診のエコー検査でNIPTの判定結果と異なる事に懸念を抱かれて気づくことが多いようです。
  基本的にはNIPTの特異度(陰性に対する検査感度)が99%以上ですので、妊婦検診のエコー検査で経過観察していくことになりますが、不安を感じられる場合はご相談下さい。
  
  ※こちらに記載した例はあくまで当院の過去実績となり、検査性能を示すものではありません。確定検査ではありませんので、どれだけ検査精度が高くても、このようなことが起こりうる可能性が微小ですがあるということをご理解ください。

• 検査結果の間違いや、血液検体の取り違えなどはありませんか？

  そういった事例は1例もありませんのでご安心ください。
  当院では妊婦様1名様ごとに採血を行い、その場で氏名とIDを記入し、申込書と共に1名様ごとに専用の輸送ボックスに入れた上で検査機関に送っております。
  検査機関側でも血液検体の受領後、ダブルチェックを繰り返し実施し、検査の実施を行っています。
  また検査結果の出力はコンピューターにより自動で行われるため、結果を間違って出力することもありません。
  その為、これまで血液検体の取り違えがおきたり、検査結果に本来の結果とは異なる誤った内容が出力されたことは一度もありません。
  但し、本検査はスクリーニング検査である為、偽陽性や偽陰性が発生する可能性は理論的にあり得ます。
  その為、検査結果と最終的な羊水検査の結果が異なる事もあり得ます。
  これは国内の新型出生前診断においても同様です。
  （国内の新型出生前診断においては、現在まで3万人以上の方が受けていますが、これまでに偽陽性の方が60人程度、偽陰性の方が2名程度は出ているようです。）
  当院の新型出生前診断は国内の検査より精度が高いため、偽陽性や偽陰性の可能性も低くなりますが、スクリーニング検査であり確定診断ではないという点を 十分ご理解頂ければ幸いです。
  また、過去1例「採血試験管の製造不良による検体汚損」が発生しました。
  こちらは、輸送時のエビデンスを全て確認し、同梱の他検体は問題がないことから、採血試験管製造元(米illumina社)に確認を取り、最終的には製造不良であることが判明しています。
  尚、患者様には再検査を無料で実施させていただいております。

採血から結果通知までについて

• 採血は土日に行っていますか？

  現在、八重洲セムクリニックでは毎週日曜、奥野NIPTセンターでは先週土曜日に採血を行っております。
  当日予約も可能です。
  お急ぎの場合や、予約フォームをご覧いただきご希望の日程に空きがない場合は、フリーダイヤルからお問い合わせください。

• 血液を海外の検査機関に輸送する際にトラブルなどはありませんか？

  これまで当院では血液の輸送上で問題が起きたことは一度もありません。
  病院から血液を運ぶ際には、厳重な梱包を行い、適切な通関処理をした上で、検査機関まで血液をお届けしておりますのでご安心ください。

• 検査結果が出るまでどのぐらいの日数がかかりますか？

  約10日～12日後にお伝えできています。
  通知日は検査会社の混雑状況によって早まる場合もありますが、10日～12日を目安としてお考え下さい。

• 陽性だった場合、羊水検査は受けらますか？

  NIPTについては、陽性だった場合のフォローが最も大切だと考えています。陽性だった場合は、遺伝カウンセリング及び再診察を無料で行い、さらに当院にて羊水検査を実施することが可能です。
  （※羊水検査の費用については、当院のNIPTを受けた妊婦様については当院が費用を全額負担し提供させて頂いております。）
  また、最終的な決断として中絶を検討される妊婦様もいらっしゃると考えています。
  当院では検査精度の確認の為にも、何よりも妊婦様の心のケアの為にも、羊水検査はNIPTを実施した医療機関が責任をもって行うべきだと考えております。
  NIPTを実施した医療機関以外では、羊水検査の相談の際に、診察やカウンセリングを一から行わなければいけない場合も多く、時間的及び精神的な負担が妊婦様の大きな負担となります。
  当院では、NIPT検査前の遺伝カウンセリングから、検査後の遺伝カウンセリング、その後の羊水検査まで全てについて産婦人科医が責任をもって担当しますのでご安心ください。

• カウンセリングはありませんか？

  八重洲セムクリニック及び奥野NIPTセンター（奥野病院隣）では、採血前に医師が遺伝カウンセリングを行い、ご不安やご質問などの相談をお受けしておりますのでご安心ください。
  また検査結果が陽性だった場合には、十分なサポートを受けて頂くためにも、さらに詳細な遺伝カウンセリングを専門機関にて受けていただくことが可能です。また、当院においても情報収集のお手伝いもさせて頂きます。
  遺伝カウンセリングとは、妊婦様やご家族の方々に対し、遺伝子や遺伝のメカニズムが関与する疾患や体質など遺伝学的情報を提供し、その患者様やご家族の方々がそれらの情報を理解した上で意思決定ができるようにサポートする医療行為です。心理社会的な支援がされることもあります。日本でも、遺伝カウンセリングを受けることのできる専門医療機関は全国に存在します。

費用やキャンセルについて

• 費用はいくらですか？

  全染色体＋微小欠失検査は、総額230,000円（税別）、全染色体検査は総額220,000円(税別)、基本検査は総額195,900円（税別）となります。
  この費用は、採血費、検体輸送費、事前カウンセリング・検査説明費用等含んだ価格です。また、万が一陽性の結果が出た場合には、羊水検査を【無料】にて受けて頂くことが可能です。

• キャンセルや返金は可能ですか？

  ・キャンセルについて
  採血を実施するまでであればキャンセル可能です。
  採血後のキャンセルはできませんのでご了承ください。

  ・ご返金について
  これまで輸送上の問題や検査機関側の問題、または当院の事情において検査を実施できなかった例はありませんが万が一検査の実際ができなかった場合は、全額返金とさせていただきますのでご安心ください。

病院の実績について

• 病院の実績について教えてください。

  当院は日本で初めて、年齢制限のないNIPT（2016年開始）、全染色体検査（2017年提供開始）及び微小欠検査（2018年提供開始）を提供した医療機関です。
  その為、日本国内の医療機関として総検査数12,000件を超える豊富な検査実績を持っています。
  （※2022年1月末時点八重洲セムクリニック及び奥野NIPTセンター（奥野病院隣）での総検査数より）
  NIPTの結果が陽性となる可能性は100人に1人程度とかなり低い確率のため、総検査数1,000件、2,000件程度の検査実績の少ない検査機関では陽性という結果について触れた機会がほとんどない可能性があります。当院では、結果が陽性だった場合のカウンセリング及び羊水検査も含めてすべて当院でしっかりフォローしておりますので安心して検査を受けて頂くことが可能です。

• セムクリニックとはどういう意味ですか？

  八重洲セムクリニックのセムは、Cutting Edge Medicineの頭文字ＣＥＭから名づけました。
  Cutting Edge Medicineは、日本語に訳すと最先端医学という意味になります。
  （※Medicineには薬という意味以外に医学という意味があります）
  八重洲セムクリニックは、このNIPT検査をはじめ世界で標準となっている最先端の治療方法や検査を日本で提供することを目的に開設したため、このような名称となりました。