微小欠失検査について

当院では、NIPTについて世界中で大きなシェアを持つベリナタヘルス社の微小欠失検査が可能です。

微小欠失検査にでは、1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、15q11.2欠失症候群、22q11.2欠失症候群の検査が可能となります。

微小欠失症候群とは？

微小欠失症候群とは、染色体の一部が欠けることによって生じる染色体異常です。

特定の染色体の特異領域でより多く発生するものもあり、既知の遺伝的症候群と関連しています。ほとんどは親からの遺伝ではなく突然変異として起こるもので、家族歴がなく他のリスク因子がない場合でも起こりえます。

微小欠失検査の意義について

多くの微小欠失症候群は、身体障害および知的障害の両方を含む、重大な健康上の問題をもたらします。

ただし、発症する確率は低く、微小欠失検査自体行う意味がないという考えもあります。しかし、22q11.2欠失症候群などは、発症率が4000分の1と言われており、出産事例もある程度存在するという点も事実です。

また、微小欠失症候群の種類によっては事前に疾患がわかっていることで対処できる方法もあるため、当院では微小欠失検査には一定の意義があると考えています。

微小欠失検査の陽性的中率及び陰性的中率について

微小欠失については、13万件近いサンプルによって検証されています。

陽性的中率は、22q11.2欠失症候群で90.9％、そ他の微小欠失については11～67％程度という陽性的中率になっています。陰性的中率においてはすべて99.9%となっております。