羊水検査「結果は陽性」｜先輩妊婦さん達はどのように決断したのか

妊娠中、子どもが元気に育って欲しいと願う一方で、もし、子どもに何か病気があったらどうしようと心配になることもあると思います。

そういった不安からか、生まれる前に赤ちゃんの病気を確認する羊水検査が注目されています。

しかし、検査結果が陽性判定だった場合、その結果をどのように受け止め、その後どのような対応をすればいいのかわからない方も多いと思います。

この記事では、「羊水検査とはどのような検査なのか」「陽性を受け取った家族はどのように決断したのか」「羊水検査に対する不安を解消する方法」をご説明します。

現在検査結果待ちで不安を感じている方、陽性の結果を受け取った方、羊水検査をご検討中の方で、受ける前に陽性の結果をどのように受け止めるか考えておきたい方はぜひ最後までご覧ください。

羊水検査とは

羊水検査とは胎児が生まれてくる前に染色体異常がないかどうか確認する出生前診断(出生前検査、出生前遺伝学的検査)の1種です。

羊水中に含まれている胎児細胞を培養し、顕微鏡で染色体の状態を目視で検査します。

羊水検査を受けようと考える理由はさまざまです。

例えば、「不妊治療の末ようやく授かった子どもなので、万全の状態でお迎えするため。」「35歳以上の高齢出産はダウン症の可能性が高くなると聞き不安になったため。」

「妊婦健診で超音波検査(エコー検査)を受けている際、医師にNTと呼ばれる首の後ろのむくみを指摘されたため。」などの声があります。

羊水検査の検査対象となる染色体異常

羊水検査で分かる染色体異常には大きく分けて数的異常と構造異常の２つがあります。

羊水検査でわかる染色体の数的異常

• 21トリソミー (ダウン症候群)
• 18トリソミー (エドワーズ症候群)
• 13トリソミー (パトー症候群)
• モノソミーX (クラインフェルター症候群)

羊水検査でわかる構造異常

• 転座
• 欠失

羊水検査の検査精度と検査時期

出生前診断の中でも、羊水検査は確定診断と呼ばれる検査精度がほぼ100%と非常に高い検査です。他の確定診断は絨毛検査があります。

NIPT(新型出生前診断)や、母体血清マーカー検査(クアトロ検査、クアトロテスト)を含む非確定検査とは異なり、羊水検査は偽陽性(実際に染色体異常はないが陽性と出てしまう状態)や偽陰性(実際に染色体異常があるのに陽性と出てしまう状態)がほとんどなく、陽性的中率、陰性的中率共に高い検査です。

妊娠15週〜16週以降に検査が可能で、その後、fish法と呼ばれる簡易的な染色体検査方法を用いると約5日後、通常のG-band法で約2週間〜3週間後に結果がわかります。

羊水検査のリスクと費用

羊水検査はお腹に注射針を刺し、羊水を採取します。そのため、羊水穿刺針の影響で流産(0.3%の確率)、破水、子宮内感染症、出血などのリスクがある侵襲的検査です。

費用は約15万円が相場と言われています。

羊水検査に向き合った方々の意見

前述の通り、羊水検査は検査精度が高く、ほぼ100%で染色体異常を検査できます。

しかし、現状、染色体異常は根本的な治療法がなく、生まれた後のサポートが欠かせない状況です。

そのため、検査結果が陽性の場合、自分の愛しい我が子を産みたいという気持ちと、自分たち夫婦では我が子を幸せにできないのではないか、という相反する思いの間で葛藤を強いられてしまう可能性があります。

中にはこの矛盾した気持ちに耐えきれず、納得した答えを見つけられないまま中絶をしてしまった方もいます。

羊水検査を受けるということは、全員にこのような葛藤に巻き込まれる危険性があるということです。

この章では羊水検査に向き合った方がどのような思いで決断を決めたのかご紹介します。

子どもを産み育てていくという決断

どんな結果でも子どもを産むと決断し、その上で出生前診断を受けられる方もいます。ある夫婦は出生前診断について以下のように話しています。

「ダウン症候群でも育てるつもりでした。でも（子どもが）死んでしまうリスクを冒してまで、（事前に）知ってどうするの、って。羊水検査が治療であれば絶対やるべきですけど、そうではない。」

「（事前に分かれば）出産してから（すぐに適切な）ケアができると考えていました。例えば、ダウン症候群と分かれば、事前に『親の会』に行くとか。検査当時はダウン症候群について詳しく知らなかったし。」

ダウン症候群の子どもに限らず、染色体異常のある子どもは合併症を患っている可能性があります。

もし事前に染色体異常があると知っていたら、NICUと呼ばれる新生児集中治療室の完備されている病院で分娩に臨むことができたり、心の準備をすることができます。

決断が揺らいだ瞬間

たとえ出産を決意していても、気持ちが揺らいでしまう瞬間はあります。例えば両親に障害のある子どもを産むのは大変だと言われてしまうケースです。

出産を決断した夫婦は以下のように話しています。

「障がいのある子を育てた親が言うなら分かるけど、そうじゃない。その心配は分かるし、私も『本当に育てていけるのか』と不安はありました。
そういう部分では、どうしたらいいのか分からない気持ちになることもあった。一方で、『産みたい』と強く思う時もありました。
すごく揺れ動いた。ただ、主人は、全くぶれず、どんな子でも育てよう、と。
もし主人にも『不安だから考えよう』と言われていたら、私も不安になって違う考えが浮かんだかもしれません。でも、それはなかった。
育てるのは私たちですし、両親が反対しても産もう、と」

また、羊水検査の結果が分かる時期は胎動が始まっている時期でもあります。そのため、胎動が始まる前よりも赤ちゃんが必死に生きようとしていると感じ、苦しい気持ちになったと話す方もいます。

赤ちゃんを育てるのはご両親ではなく、ご夫婦自身です。お2人が納得できる決断をすることが大切だと思います。

出典元： YAHOO！JAPANニュース「わが子がダウン症候群だったら？― 出生前診断を受けた夫妻の選択」

やむを得ず妊娠中絶をするという決断

羊水検査陽性の場合、やむを得ず妊娠中絶を選択する方もいます。

メディアでは「安易な中絶に繋がる」と批判する声もありますが、果たして妊婦さんたちは本当に安易に妊娠中絶を選択しているのでしょうか。

中絶を決意された方の印象的な言葉を紹介します。

「でも、中絶したくて中絶するわけじゃない。
できるなら、産みたい。元気に生きられる赤ちゃんなら。
通常通り産まれてきたら死んでしまう我が子を。私には看取る自信も覚悟もない。
苦しい手術をさせてまで、短い命を産んだ方がいいのか。
18トリソミーの赤ちゃんを産んで、一緒の時間を過ごしていらっしゃるママさんがいることも知っている。
だけど、私には…できそうにない。自信がない。
そもそも、正産期までこの子は生きられるのだろうか。保障なんてどこにもない。これ以上大きくなって死産になったら…私は耐えられる自信がない。
なんで、私がこんな思いをしなくちゃならないの。
私だって、元気な赤ちゃんに会いたいよ。
小さな手を握り締めて。たくさん愛情を注ぎたい。
時には叱ったり、ぎゅっていっぱい抱きしめたりしたかった。
だけど、できない。出来なくて苦しいんだよ…」

18トリソミーは染色体異常の中でも特に重篤で、1年以内に赤ちゃんの9割が亡くなってしまいます。出生後すぐ亡くなってしまうケースも少なくありません。

出典元： はるかさんのブログ　「中期中絶の記録✳︎18トリソミー」 LabCorp　「クアトロテスト™（母体血清マーカー検査）」

不安な気持ちを解消するためにできること

頭では、検査結果が陽性の場合、話し合いを進めたり決断をする必要があると考えていても、実際には不安な気持ちで話し合いどころではない方もいると思います。

現在、出生前診断を受けた方のためのサービスや支援団体もあります。

混乱した気持ちのままなんとなく話し合いを進めるのではなく、今後のことを含め、一度誰かに相談してみませんか？

遺伝カウンセリングを行う臨床遺伝専門医一覧「全国臨床遺伝専門医・指導医・指導責任医一覧」

遺伝カウンセリングとは臨床遺伝専門医と呼ばれる臨床遺伝学の研修を3年以上行い、経験を積んだ専門医によるカウンセリングのことです。

遺伝カウンセリングの目的は、医学的な知識をわかりやすくお伝えし、自らの力で医療技術や医学情報を利用して問題を解決して行けるよう、心理的なサポートを含めた支援を行うことにあります。

そのため、中絶を勧めたり、反対したりといった特定の思想を押し付けるのではなく、中立な立場で話を聞いてもらえます。

インターネット上に存在するピアサポート施設「ゆりかご」

ゆりかごは、出生前診断で陽性を言い渡された方のために、病気や障害について知りたい人と伝えたい人をつなげる無料のマッチングサービスです。

ゆりかごは出生前診断を受け、産むかどうか迷っている方が、自律的に将来を選択できる社会を目指しています。

そのため、「同じような境遇にある仲間が助け合って課題を解決する活動」のことを指すピアサポートが必要であると考えています。

医療関係者以外にも、障害をもつご本人やそのご家族、障害を持つ子どもを亡くされた方なども登録しており、障害を持つ子を産んだ時の暮らしについてなどもお話しを聞くことができます。

同じ境遇の人の話を聞けることは妊婦さんの安心材料となります。

ダウン症候群(21トリソミー)の支援者団体「日本ダウン症協会」

ダウン症(21トリソミー。1000人に1人の割合で発症します。)のある子人たちと家族、支援者で作られている会員組織です。

高校生以上のダウン症を持つ子を育てているベテラン相談員さんが日替わりで事務所で相談を受け付けています。

地域ごとにも相談員さんがおり、地域の状況を加味して相談に乗っていただくことも可能です。

相談を受け付けている時間は以下の通りです。

＊相談時間／月曜日から金曜日の10:00～15:00
　 TEL： 03-6907-1824

エドワーズ症候群(18トリソミー)の支援者団体「18トリソミーの会」

エドワーズ症候群(18トリソミー。)のあるお子さんをもつ親のための会です。

エドワーズ症候群の医学的な説明だけでなく、18トリソミーをもつ子のご両親の思いが書き留められている「親の想い」というページや、18トリソミーをもつ子の親のブログなどのリンクなどもあります。

実際にあってお話を聞くことが難しい人にとって、ブログや「親の想いは」生の声を聞くことができる方法の１つです。

パトー症候群(13トリソミー)の支援者団体「13トリソミーの子供を支援する親の会」

パトー症候群(13トリソミー)の子供とその家族を支援することを目的に、1998年5月に発足された支援団体です。

パトー症候群の医学的な説明や13トリソミーの子をもつ方のホームページのリンクがあります。

会員限定ではありますが、相互に連絡を取り合えるように会員名簿が共有されたり、掲示板などで悩みを相談することもできます。

NIPTと羊水検査と中絶に向き合ったはるかさんのブログ「中期中絶の記録✳︎18トリソミー」

妊娠10週から採血のみで精度の高い検査のできるNIPTを受け、陽性の結果を受け取り、その後羊水検査を受けた方のブログです。

羊水検査を受けると決めてからの葛藤、妊娠中絶や羊水検査当日の流れなど揺れ動く気持ちが綴ってあるブログです。

決断をするのは他の誰でもなく「赤ちゃんのご両親」です

確かに出生前診断には「命の選別」「障害者の生きる権利の剥奪」「安易な中絶の助長」などさまざまな批判があるのは事実です。

しかし、最終的にはご夫婦お二人の判断次第です。子どもが患う可能性のある病気の症状や、その後の生活の変化について情報を集め、十分に理解したうえで決断して下さい。

その際、なにか不安なことや心配なことがあれば、一人で抱え込まず、早い段階で専門医の先生や、同じ境遇の方に話を聞くのも一つの手であると思います。

安心して出産するための新型出生前診断(NIPT)という選択肢

■妊娠中のリスク管理には出生前診断が有効です

妊娠すると心身が変化をはじめ、妊婦さんとお腹の赤ちゃんは様々な要因から病気になるリスクが高くなります。出生前診断は妊娠管理の上で有益な情報源となります。

胎児に異常が見受けられる場合には早期に準備ができますし、流産しやすいなどの特徴が見られる場合は個別の対応をすることが可能になります。
早期の発見には、出生前診断の中でも採血のみで高精度の検査が可能なNIPT(新型出生前診断)がおすすめです。

■八重洲セムクリニック(東京)・奥野NIPTセンター(大阪　奥野病院横)のNIPTはこちら(新型出生前診断)

八重洲セムクリニックと奥野NIPTセンターの特徴、他院との違いについては「当センターが選ばれる理由」で解説しています。こちらも是非ご確認ください。