新型出生前診断(NIPT)

新型出生前診断(NIPT)のお話

新型出生前診断(NIPT)はどんな検査ですか？

新型出生前診断(NIPT)は非侵襲的生前検査のことをいいます。非侵襲とは体を傷つけないという意味で、非確定診断に分類されます。 母体血を10ml採血するのみで検査が可能で、他の非確定検査に比べて感度、特異度等の検査制度が極めて高いことから 近年検査を受ける人が増えています。

血液10mlでどうして異常がわかるのですか？

　　　　

NIPTの原理は1997年、香港のDennis Lo教授によって証明されました。その後、次世代のシーケンサーが開発されたことで 研究が大きく進み、母体血漿中のcfDNA(セルフリーディー・エヌ・エー)から染色体の疾患を検出する新しい検査方法が開発されました。

cfDNA(セルフリーディー・エヌ・エー)は胎児の死んだ細胞です。人間の細胞は絶え間なく入れ替わっていますが、それは胎児も同じです。 胎児と妊婦さんはへその緒で繋がっているので、へその緒を介して胎児の死んだ細胞が妊婦さんの血液に放出されます。
(余談ですが、日本人は平均して13.7%の胎児由来のDNAがお母さんの血液に含まれていることが分かっています。)

各染色体に含まれるDNAの割合は、染色体の番号ごとに一定の分布をしていますので、 妊婦さんの血液(胎児由来のDNAが含まれる)　のDNAの分布を基準の分布と比較することで、分布の差異の有無がわかります。 基準に対して差異がある場合は異常がある可能性が高い、と判別されます。　

血液には無数にDNAが含まれていることから十分なサンプルが抽出出来ることと、シーケンサーが非常に高精度なお陰で わずか10mlでも異常を検出することが可能なんですね。非常に精密な検査であるといえるでしょう。 尚、この検査は妊婦さんの染色体には異常が無いことを前提としていますので、妊婦さんが何らかの染色体異常があると診断されている場合には 偽陽性となるためおすすめしていません。