不安を抱える
すべての妊婦さんのために
国内最大の検査実績を誇る当院の新型出生前診断（NIPT）
ベテラン産婦人科医が3つの羊水検査の疑問にお答えします
羊水検査とは、妊娠初期に母親の子宮内の羊水を採取し、その羊水中の胎児由来細胞を培養して胎児染色体を調べる検査です。
母体と胎児にリスクを伴うため、誰でも受けられる検査ではありません。
当院ではNIPTの検査結果が陽性と判断された場合、その結果を確定するための羊水検査を受けるよう推奨しています。
疑問１羊水検査にはどのような種類がありますか？
羊水検査の手法は大きく３種類あります。(羊水検査種別一覧参照)
最も多く実施されている手法は、①G分染法です。
②FISH法は簡易法でスクリーニング検査になりますので、G分染法の検査も一緒に行う必要があります。
③マイクロアレイ法は最も新しい検査手法ですが、通常はおこないません。
NIPTの検査結果で微小欠失が陽性の場合に医師が推奨することがあります。
羊水検査の種別
- 〇：検出できます
- ×：検出できません
- △：分かるものもあります
- ※1
- モザイクについては結果が出ることがあります。
- ※2
- マイクロアレイの数的異常検査は可能ではあるが、当院では検査対象外。
- ※3
- Mb：メガベースはDNAを構成しているTGCA4つの塩基対（タンパク質）が100万個集まった塊の長さです。
b(ベース）が一つの塩基対の長さです。
最もサイズの小さい21番染色体のDNAの長さが55Mbですから、かなり微細なサイズの断片まで検出が出来る精度であることが分かります
DNAとゲノム、遺伝子、染色体の関係
染色体 DNA 塩基疑問２羊水検査にはリスクはありますか？
羊水検査の流産リスクは一般的に0.3%~0.5％とされていますが昨今ではその確率はそれよりも低いと言われています。
理由としては、自然流産が発生する時期であり、流産の原因が羊水検査にあるか、不明である場合が多いことにあります。その他のリスクとして羊水検査直後の子宮収縮時に伴う痛みを経験することはありますが、殆どは経過と伴になくなります。
また、羊水の流出や出血が起こる場合もありますが、どちらも一時的であることがほとんどです。リスクが高いと感じるかどうかは個人差もありますので、不安を感じる場合はかかりつけの医師に相談してみましょう。
尚、リスクではありませんが羊水検査時の痛みについて気にされる方も多数いらっしゃいます。多くの病院では皮膚表面に局所麻酔を施すため痛みを感じることは少ないですが、卵膜が硬かったり、うまく羊水が摂取されず何度か穿刺するさいには針を押し込める際に痛みを感じたり圧迫感を感じることがあります。
八重洲セムクリニックでは、陽性が出た場合に無料でクリニックでの羊水検査を受けられます。
羊水検査のデメリットの１つとして、検査時の感染があげられますが、八重洲セムクリニックでは2019年クリニック開始から「羊水検査での感染症例ゼロ」。安心してお受けいただけます。
疑問３羊水検査でわからないことはありますか？
①胎児の正常を保障する検査ではありません。
羊水検査で異常が見つかった場合、染色体の異常や遺伝子の変異があることを示します。
もしも、異常が見つからなければ、染色体の異常や遺伝子の変異がないことが確定しますが、胎児が100％正常であることを保障する検査ではありません。
②微細な構造の変化は調べることができません。
染色体の数の変化は分析できますが、解析できないレベルの微細の構造の変化は検出されないことがあります。
③モザイクは診断できないこともあります。
モザイクとは正常な染色体と異常な染色体の両方が存在する状態を言います。検査をするために羊水の細胞を培養しますが、同じ比率で正常な染色体と異常な染色体の両方が増えるわけではありません。
ですので正常細胞が多く増えた場合、羊水検査では陰性となりますが、出産後モザイクの赤ちゃんであると判明することがあります。ただし、異常な染色体と正常な染色体の両方が培養できればモザイクが検出されます。
④結果が出ないことがあります。
羊水が採取できない場合や母体血液の混入など何らかの理由により培養がうまくいかず、結果が出ないこともあります。
