【出生前診断歴40年の医師が監修】NIPT（新型出生前診断）とは？❘

NIPT(新型出生前診断)

胎児に異常がないかどうかを妊娠初期(10週以降)から確認できるNIPT（新型出生前診断）。

2022年には年齢制限などのガイドラインが改定されたこともあり、検査を希望する妊婦さんも多くなりました。よく耳にするようになったNIPTですが、同時によく分からないといった声も多く聞くようになりました。

何が分かる検査なのか
どれくらいの妊婦さんが、どんな理由で受けているのか
受けるのに最適な時期はいつからいつまでか
条件や費用は？

検査内容や時期、条件などを知らないと、パートナーと十分に話し合う時間がとれなかったり、NIPTを受けられなかったりするかもしれません。

今回は、NIPTとはどのような検査なのか、受ける最適な時期や条件などNIPTについて詳しく解説していきます。

1 NIPTとはどんな検査？
2 どれくらいの割合で受けられているのか
3 NIPT(新型出生前診断)を受けるのに最適な時期と条件とは
4 NIPT(新型出生前診断)の費用
5 NIPT(新型出生前診断)を検討する上で必要なこと
6 東京・大阪でNIPTを受診するならこちら

NIPTとはどんな検査？

NIPT(新型出生前診断)でわかること

NIPT（新型出生前診断）とはNon-Invasive Prenatal genetic Testingの略で、妊婦さんから採血し、その血液に含まれる胎児のDNAを分析することで、胎児にダウン症症候群(21トリソミー)、エドワーズ症候群(18トリソミー)、パトー症候群(13トリソミー)といった染色体異常の疑いがないかを調べる検査です。

母体の採血のみで検査が可能で妊婦さんや胎児への負担が少ない上、検査精度も高く、注目されている出生前診断です。

NIPT(新型出生前診断)の目的

出生前診断を行うことのメリットは、出産に向けて準備を行うことができる点です。もちろん、胎児の成長経過が順調であることが望ましいのですが、妊娠には様々なリスクも存在します。出生前診断を行うことは、不測の事態を避け、対処する備えとなります。

通常より出産予定がおくれたり、早まったりする場合。

心臓、腎臓など重大な臓器に病気を持っている可能性がエコー検査で示唆される場合。

遺伝子検査により、先天的な代謝異常、染色体異常がわかっている場合。

双子のように多胎児出産の場合。

逆子のように子宮内で胎児の向きが通常と異なる場合。

妊娠中には、上記のようなことが起こりえます。先天的な染色体異常や、双子のようなリスクの高い妊娠時には、胎児の情報をNIPTにより取得することで、分娩施設の選定、NICU(新生児集中治療室)の手配、情報収集などを事前に行うことが可能です。これらのことから、生まれてくる赤ちゃんを最適な環境で迎えることができると言えるでしょう。

NIPT(新型出生前診断)の精度

NIPTの精度は染色体異常の種類により異なります。

たとえばダウン症(21トリソミー)の感度(染色体異常を実際に持つ胎児が陽性の結果となる確率)は99％、特異度(染色体異常を持たない胎児が陰性の結果となる確率)も99％と極めて高いのが特徴です。日本でも令和3年に実施された日本産婦人科学会の調査によって、日本のNIPT検査59,864件の実績で、99%を超える精度が報告されています。

どれくらいの割合で受けられているのか

NIPTは日本では2013年より提供が開始されました。それから2019年までの7年間で、のべ86,813人の妊婦さんがNIPTを受けています。2019年度は14,288件であり、これは厚生労働省の発表している妊娠届出数全体の1.55％に当たります。日本産婦人科学会によれば推定約10～30万人の妊婦さんが、NIPTに興味を持っていると言われています。

※出所：日本産婦人科学会「NIPT受検者のアンケート調査の結果について(令和3年)」

どんな理由で受ける人が多いの？

NIPT(新型出生前診断)の受検理由としては高齢妊娠が94.3%と最多で、超音波(エコー)検査やクアトロテスト(母体血清マーカー)の結果を受けての受検、過去の妊娠歴による判断などが理由として挙げられています。

検討の結果、受検をしないという方ももちろんいらっしゃいます。下記「ママたちの選択シリーズ」ではNIPTを受けた方、受けなかった方の生の声を取り上げていますので、こちらも是非ご覧ください。

【コラムリンク「ママたちの選択」】

NIPT(新型出生前診断)を受けるのに最適な時期と条件とは

受けられる時期はいつからいつまで？

NIPT(新型出生前診断)は、妊娠10週目という早い段階で検査が可能です。

また、「いつまで」という期限はありませんが、病院によっては「16週まで」といった制限を設けている場合もあり、万が一陽性だった場合に羊水検査や人工妊娠中絶を行う可能性を考えると、早めの検査がおすすめです。

なお、当センターで予約される方の多くは10週～14週あたりで受けられる傾向にあります。

「なぜ週数に制限がある病院があるのか」、「ベストな週数はあるのか」については【NIPT(新型出生前診断)は何週から？ベストな週数はあるのかを解説。】で詳しく解説しています。

その他の条件は？

その他の条件についてはクリニックによって違いがあります。

NIPTの認定施設などを取りまとめている日本産婦人科学会の「母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）に関する指針」によると、NIPTを受けられるのは以下のいずれかに当てはまる妊婦さんです。

胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者。
母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者。
染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある者。
高年齢の妊婦。
両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が 13 トリソミーまたは 21 トリソミーとなる可能性が示唆される者。

このような指針から、病院によっては条件に当てはまらなければ検査を受けられないということが少なくありません。

また、病院側が独自に定めている次のようなルールもあります。

病院側が独自に定めているルール

NIPTを受ける病院で分娩予定でなければならない
かかりつけ医からの直接の検査予約および紹介状が必要

「いつからいつまで」という時期に当てはまっていても、その他のさまざまな条件をクリアしなければ受けることができないのが現状です。

八重洲セムクリニックと奥野NIPTセンターでは妊婦さんが安心して検査を受けられるよう、そのような条件を設けることのないNIPT(新型出生前診断)を提供しています。

NIPT(新型出生前診断)の費用

NIPT(新型出生前診断)の費用はだいたい15万円から30万円です。現在では、検査可能な項目やアフターフォローなど病院によって様々なプランがあります。

病院によって違うのはなぜか

料金が受ける場所によって異なるのは、それぞれの病院のプランによって、提携する検査機関や輸送機関、対応している染色体異常の種類、カウンセリングの有無、羊水検査や陽性時サポートといったアフターフォローが異なるためです。安心してNIPT(新型出生前診断)を受検するためには、それぞれの病院がどのようなプランを用意しているのか、高い・安いだけではなく、その理由までをしっかりと検討する必要があるでしょう。

プラン

冒頭でお伝えした通り、NIPT(新型出生前診断)では主に

ダウン症候群(21トリソミー)
エドワーズ症候群(18トリソミー)
パトー症候群(13トリソミー)

といった染色体異常が胎児にないかを診断します。

これはこの3つのトリソミーの出生頻度が高いことに起因しており、多くの検査機関ではこの3種類についての検査を基本として料金が決まっています。

21トリソミーは21番の染色体が1本多いという状態ですが、このような染色体には他に、1~22の番号のものがあります。クリニックによってはこれら全染色体を検査できるプランもあり、2019年以降には、微小欠失症候群のような顕微鏡では見えない程の染色体の部分欠失までを提供するプランも誕生しています。

このような検査プランや、それぞれのクリニックが対応している検査項目によっても、費用の違いが出てきます。

中には性別判定の行えるNIPTも。詳しくは【NIPTで性別がわかる？性別検査を行う施設と行わない施設の違い】をご確認ください。

検査機関

NIPTを提供するクリニックはそれぞれ検査機関と連携して検査を行っています。日本にも検査機関は存在しておりますが、産婦人科学会の指定する限られた施設でしか提供がされていません。

また、前述した微小欠失症候群は、米国のイルミナ社(Illumina, Inc.)の100%子会社であるベリナタヘルス社(Verinata Health, Inc.)が提供するベリナタ法というサンプリング技術で検査が可能となった項目です。検査会社によって料金や対応できる検査項目に違いがあるため、どこの検査機関と提携しているのかによっても料金は変わってきます。

多くのクリニックはベリナタヘルス社のような海外の検査機関と協力して検査を行っているか、ベリナタヘルス社の親会社であるイルミナ社の機械などを輸入して国内検査機関として運用をしています。

こうした検査機関も実績や検査機器、技術レベルに違いがあるため、どこの検査機関と提携しているかによっても、それぞれのクリニックの検査費用に違いが出てきます。

アフターフォロー

アフターフォローもクリニックによって違いがあり、費用の中でどこまでがサービスに含まれているかも確認した方がよい項目です。

NIPTは受けて終わりという検査ではなく、赤ちゃんが生まれてくるまでに準備をするための検査です。

特に陽性であった場合、現在では確定検査である羊水検査が無償で受けられる施設も多いです。その他、専門的なカウンセリングはしてもらえるのか、転院や紹介状の相談に乗ってもらえるかなどの点は非常に重要となります。中には検査結果をお伝えして終わりという安価なプランもありますが、NIPTは精度の高くとも非確定検査のため、万が一陽性だった時、どのようなアフターフォローが受けられるのかにも注意して費用とプランを考える必要があります。

クリニックによって陽性時のサービスは、オプションになっていたり、対応できない項目があったりとまちまちです。中にはカウンセリング以外にも、細かい相談や転院、羊水検査までクリニック内で受けられたり、紹介状の発行やかかりつけ医への説明なども相談に乗るなど、妊婦さんの不安に寄り添ったプランを提供するクリニックもあるので、ご自身の不安に寄り添った対応がプランに含まれているかも含め確認してみることをおすすめします。

カウンセリングも出生前診断学会の医師、出生前コンサルト小児科医、助産師など、誰からカウンセリングを受けられるかも重要で、専門的なカウンセリングを受けられる体制を整えているクリニックもあります。