病院で出生前診断を受ける前に知っておきたいこと

妊娠が認められると、誰しも「健康な赤ちゃんを産みたい」と願うものです。しかし、中にはなんらかの障害を持って産まれてくる赤ちゃんも少なくありません。

そのため、出生前診断を受ける妊婦さんが増えています。今回は出生前診断のうち、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの検査を受けることができる病院や、出生前診断を病院で受ける前に知っておきたいことを中心に解説します。

病院で行われている一般的な出生前診断

全胎児の約3～5%において先天性疾患が認められると言われています。

そのうち染色体異常が占める割合は約25%程度とされており、さらにその染色体異常の中でも約53%と半分以上を占めるのが21トリソミー、いわゆるダウン症候群です。

病院で行う出生前診断とは妊娠中の胎児に染色体異常や遺伝子異常などの可能性について調べることができる検査ですが、特に21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーについて調べることができる出生前診断を受検する妊婦さんが増えています。

これには高齢出産を控える妊婦さんが増加したという背景があります。

一般に、40歳以上の受精卵の80%程度になんらかの染色体異常があると言われており、35歳を超えて妊娠する方が増えたことから「胎児が健康に育っているか」という不安を抱える妊婦さんが増えたということが言えます。

病院で21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーについて調べることができる主な出生前診断としては次のようなものがあります。

スクリーニング検査

広くは超音波（エコー）検査や胎児ドックなども含まれますが、出生前診断として一般的に行われているのは、母体から血液を採取する検査です。

後述の確定診断と比べて母体や胎児にかかる身体的負担および、流産や感染症などのリスクが低いため、まずはスクリーニング検査を受ける妊婦さんがほとんどです。

確定診断

スクリーニング検査でなんらかの染色体異常の可能性があるという結果が出た場合に、その診断を確定させるために行うことが多いのが確定診断です。

母体の腹部に針を刺したり、子宮頸部にカテーテルを挿入するなど、スクリーニング検査と比べると母体や胎児にかかる身体的負担が大きくなり、稀に流産や感染症を招くリスクもあります。

• 羊水検査
• 絨毛検査

上記2種類のスクリーニング検査のうち、母体血清マーカーテストは従来から行われていた検査方法で、新型出生前診断は日本では2013年から開始された比較的新しい検査方法です。

両者の大きな違いの一つは検査の精度で、染色体異常の中でも最も割合が高い21トリソミーの例を挙げると、母体血清マーカーテストが「感度・特異度80～86%程度」であるのに対し、新型出生前診断は「感度・特異度99%」と大きな差があります。

そのため、近年では病院で新型出生前診断を受ける妊婦さんが増えています。

出生前診断を受けることができる病院とは

母体血清マーカーテスト、羊水検査、絨毛検査などの出生前診断を受けることができる病院（クリニック等含む）は全国に多数ありますが、検査の種類によってはかかりつけの病院で受けられないこともあります。

そのため、出生前診断を希望する際、まずはかかりつけの病院に確認し、実施していない場合は他のクリニックや産婦人科等を受診することになります。

また、新型出生前診断は検査を実施している病院などの施設が限られており、2016年9月時点ではありますが、関東では16施設、関西では15施設と非常に少ないため、希望しても受けられない妊婦さんが数多くいます。

現在はもう少し増えている可能性はありますが、新型出生前診断を希望される妊婦さんの数に対して実施している施設が少なく、地方の医療機関では首都圏からの希望者も殺到し、数ヶ月先まで採血予約が埋まっているなど、常に「大変混雑している」状態となっています。

中には新型出生前診断に関する電話での問い合わせを受け付けていない病院や、新型出生前診断を受けるためにかかりつけ医からの直接の予約および紹介状が必要な病院、あるいは分娩予定の妊婦さんしか受けられない病院など、検査を受けるための条件も病院ごとに異なります。

また、こうした施設では実際に採血するまでに2～3回の診察が必要な病院も多く、検査結果を受け取るまでに数週間かかってしまうことも少なくありません。

年齢制限などの条件がない出生前診断を受けることができる病院もある

病院で出生前診断を受けようと思った場合の一般的な検査の種類や、受けることができる病院など、基本的な部分について解説してきました。

特に新型出生前診断は「病院で希望しても受けられない」妊婦さんが多いということを知っておくことは大切です。

出生前に胎児になんらかの染色体異常の可能性があるかどうかが分かるということは、

• 最適な分娩方法を選択することができる
• 出産までに障害について理解を深めることができる
• 出産後の生育環境を整えておくことができる
• 出産後すぐに治療に取り掛かる準備を進めることができる

しかしながら、現実問題として「希望しても受けられない」妊婦さんが数多く存在しており、非常に大きな問題となっています。

そこで、最後にご紹介したいのが「1人でも多くの妊婦さんが出生前診断を受けることができるように」という想いから、東京の八重洲セムクリニック、大阪の奥野病院が採用している“Verifi”“Verifi Plus”という新型出生前診断です。

この検査は、出生前診断先進国であるアメリカで採用されているもので、多くの実績を誇る大手医療企業検査機関にて行われています。

一般的な新型出生前診断の問題点であった、

もちろん、検査内容は母体から採血するだけですので身体的負担もほとんどなく、検査の精度自体も一般的な新型出生前診断より高いとされています。

“Verifi”

21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに加えて、希望者には追加費用なしで性別判定を行ってくれるほか、一般的な新型出生前診断では検査対象となっていない性染色体の異常についても調べることができます。

“Verifi Plus”

1～22番の常染色体と性染色体の全染色体検査に加えて、希望者には追加費用なしで性別判定を行ってくれます。

いずれも採血費用、検体輸送費用、事前カウンセリング費用、検査説明費用などを含めて“Verifi”が21万5,600円（税込）、“Verifi Plus”が24万2,000円（税込）のみで受けることができ、陽性だった場合の羊水検査も無料で受けることができます。

※費用は2022年12月時点の費用です。費用は変更となる可能性もあるため、詳細は医療機関までお問い合わせください。

妊娠や出産に関して不安を抱えている妊婦さん、なんらかの理由で他の病院で新型出生前診断を受けることができない妊婦さんなどには特におすすめしたい検査です。ぜひ検討してみてはいかがでしょうか？

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■NIPTに対する高い専門性

10,000件のカウンセリングを通して妊婦さん一人一人と向き合ってきた、出生前診断歴45年を超える産婦人科医かつ国際出生前診断学会の会員である医師が検査を担当します。

■羊水検査が可能

陽性だった場合は羊水検査の実施まで責任を持って行います。他院で受ける必要はなく、その他紹介状やかかりつけ医への説明についてもご相談が可能です。

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