2013年より日本でも提供が開始された新型出生前診断（NIPT）、検査を検討している妊婦さんも多いのではないでしょうか？しかし現在、日本で一般的に採用されている新型出生前診断（NIPT）には検査を受けるための適用条件があります。 今回は、新型出生前診断（NIPT）を受けるにあたって妊婦さんに求められる適用条件を解説するとともに、より多くの妊婦さんが受けられる新しい新型出生前診断（NIPT）について […]
NIPT（新型出生前診断）と胎児ドックは、どちらも出生前診断において非確定的検査に分類されています。 しかしこれらの検査は精度が大きく異なることが重要です。 ２つの検査の違いや、どちらを受けるか迷ったときのために知っておきたいポイントと併せて、話題の八重洲セムクリニックと奥野NIPTセンター（大阪 奥野病院内）が提供しているNIPTをご紹介します。 NIPT（新型出生前診断）と胎児ドック、それぞれ […]
お腹の赤ちゃんが双子とわかると喜びや楽しみも大きなものとなりますが、出産のリスクが高まるなど、心配事も増えるものです。近年、新しい出生前診断として「新型出生前診断（NIPT）」が注目されていますが、双胎妊娠の場合にも使えるのでしょうか？ 今回は双子も検査対象となる新型出生前診断（NIPT）について解説していきます。 双胎妊娠とは？ 双胎（そうたい）とは、２人の胎児を同時に妊娠している状態のことであ […]
男性にのみあらわれる性染色体異常のひとつ「クラインフェルター症候群」について、基礎知識を解説するとともに、クラインフェルター症候群などの性染色体異常について調べることができるNIPT（新型出生前診断）“Verifi”をご紹介します。 クラインフェルター症候群とは？一般的なNIPTで調べることはできる？ クラインフェルター症候群という名前を初めて聞いた、または聞いたことがあるけれど詳しく知らないとい […]
出生前診断のうち、非確定的検査に分類されるNIPT（新型出生前診断）やクアトロテスト（母体血清マーカーテスト）について、それぞれの特徴、精度、検査結果の捉え方の違いなどを解説するとともに、最新のNIPT“Verifi”をご紹介します。 NIPTとクアトロテスト、それぞれどんな検査？ 母体から採血し、その血液成分を分析することで妊娠中の胎児になんらかの染色体異常の疑いがないかどうか調べるという検査手 […]
胎児に異常がないかどうかを妊娠初期(10週以降)から確認できるNIPT（新型出生前診断）。 2022年には年齢制限などのガイドラインが改定されたこともあり、検査を希望する妊婦さんも多くなりました。よく耳にするようになったNIPTですが、同時によく分からないといった声も多く聞くようになりました。 何が分かる検査なのか どれくらいの妊婦さんが、どんな理由で受けているのか 受けるのに最適な時期はいつから […]
現在、日本で採用されている一般的なNIPT（新型出生前診断）は、これまで臨床研究として一部の病院などの施設でしか実施されてきませんでしたが、このたび一般診療となりました。NIPTの一般診療化で何が変わるのか？検査を受ける前に知っておきたいことと併せて解説します。 NIPTの一般診療化で何が変わる？ NIPT（新型出生前診断）は、母体から採血するだけで胎児の21トリソミー、18トリソミー、13トリソ […]
妊娠中、子どもが元気に育っているのか不安になることも多いと思います。 特に20代の妊婦さんに比べ、35歳以上の高齢出産の妊婦さんはダウン症の可能性が高いなどの報道を聞き、心配になる方も多いと思います。 そのように考える妊婦さんの中で話題になっているのが羊水検査です。 羊水検査とは出産前に赤ちゃんが先天的な障害や病気などを患っているかどうか調べる検査です。 しかし、羊水検査はお腹に針を刺して羊水を採 […]
生まれてくる赤ちゃんが染色体異常を患っているかどうか分かる羊水検査。 赤ちゃんがどんな状態なのか早く知りたい！と検査をご検討されている方も多いのではないでしょうか。 しかし、羊水検査を受けたいと考えていても 羊水検査の費用は全体でどれくらいかかるの？ 保険などでなるべく安く検査を受けられないの？ などお金の問題も心配な方が多いと思います。 この記事ではそのように考えている妊婦さんのお悩みを解決する […]
妊娠中、子どもが元気に生まれてくるか、障害や病気がないか心配な気持ちになることがあると思います。 そのように考える妊婦さんの中で、お腹の中の赤ちゃんの状態がわかる出生前診断が注目されています。 とは言え、「35歳以上の高齢出産の妊婦さんだけが検査を受ける」というイメージをお持ちの方もいらっしゃるかもしれません。 ですが実際には、20代妊婦さんの中でも、出生前診断をご検討の方はいらっしゃいます。 プ […]
皆さんは「遺伝カウンセリング」を知っていますか？ 遺伝カウンセリングとは、遺伝に関する悩みや不安を取り除き、妊婦さんが自発的な選択ができることを目的に行うカウンセリングです。 遺伝カウンセリングは、出生前診断(出生前検査、出生前遺伝学的検査)を受ける前に受診する場合が多いです。 出生前診断は「命の選別」など倫理的な問題があると指摘されていたり、検査でわかる疾患が限られていたりと、知識なしで受けると […]
妊娠中の胎児に染色体異常や先天性疾患などの可能性がないか調べることができる出生前診断、その中でも今回は血液検査による出生前診断の種類と、その特徴や精度について解説するとともに、最新の血液検査“Verifi”をご紹介します。 血液検査による出生前診断の代表は母体血清マーカーテスト 出生前診断にはスクリーニング検査と確定診断がありますが、そのうち血液検査による出生前診断の代表は母体血清マーカーテストと […]
出生前診断(出生前検査、出生前遺伝学的検査)は、妊娠中に胎児の先天性異常、とりわけ染色体異常が原因の疾患を確認する検査です。 出産を控え、妊婦さんの関心事は、子供が無事に育っているか、元気に生まれてくれるかといった期待と不安が入り混じったものになると思います。 アメリカやデンマークなどをはじめとする海外では、出生前診断はすでに広く普及しており、病気、障害、だけでなく男の子か女の子かもわかる検査があ […]
日本でも徐々に認知度や理解度が増している出生前診断、胎児の染色体異常の有無について調べることができる有意義な検査ですが、日本における現状はどうなのでしょうか？他国との比較や課題なども交えて解説します。 日本における出生前診断の現状 ここ数年、メディアでも取り上げられるなど出生前診断という言葉が徐々に広がりを見せていますが、日本では実施率が2%程度とまだまだ低いのが現状です。 一方、イギリスでは20 […]
妊娠中の胎児に染色体異常などが見られないか調べる検査を出生前診断と言いますが、検査にはいくつかの種類があります。今回は代表的な検査の方法や費用、そのほか、検査を受けるための条件などをまとめています。 出生前診断におけるスクリーニング検査の方法や費用など 出生前診断は「スクリーニング検査」と「確定診断」に大別され、さらに母体血清マーカーテスト、NIPT（新型出生前診断）、羊水検査、絨毛検査などに分か […]
出生前診断は、妊娠中の胎児の健康状態や遺伝的な疾患を診断するための検査です。検査技術の進歩により検査を受ける妊婦さんは増えており、2020年に行われた調査では、何らかの出生前診断を受けた方の割合は、35歳未満で17.1%、35~39歳で34.7%、40歳以上では59.1%の人が受検した結果が出ています。 受ける人が増える一方で、「どんな検査なのか」「検査を受ける必要はあるのか」など、出生前診断をあ […]
ここ数年話題となっている新型出生前診断ですが、検査の精度や的中率はどれほどのものなのでしょうか？今回は、一般的な新型出生前診断で「陽性」の検査結果が出た場合の精度や的中率について解説します。 新型出生前診断を受けて陽性だった場合、その精度や的中率は？ 新型出生前診断（NIPT）は母体からの採血のみで、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの可能性について調べることができる出 […]
妊婦さん誰もが無事に元気な赤ちゃんが生まれてくることを願っています。 そのような中、出産前の胎児の状態を知ることができるNIPT（新型出生前診断）を受ける妊婦さんが増えています。 NIPTは妊婦さんや胎児に与えるリスクが小さく、高い精度でダウン症などの染色体異常を発見できる出生前診断として注目されています。そして検査を受ける医療機関によっては、性別判定も同時に行うことができる検査です。 ですが、N […]
妊娠が認められると、誰しも「健康な赤ちゃんを産みたい」と願うものです。しかし、中にはなんらかの障害を持って産まれてくる赤ちゃんも少なくありません。 そのため、出生前診断を受ける妊婦さんが増えています。今回は出生前診断のうち、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの検査を受けることができる病院や、出生前診断を病院で受ける前に知っておきたいことを中心に解説します。 病院で行われている一般的な出 […]
出生前診断を受ける妊婦さんが増えています。出生前に胎児の状態を知ることでさまざまな準備に取り組むことができる有意義な検査ですが、その反面、出生前診断は問題点も抱えています。 今回は出生前診断を受ける前にぜひ知っておきたい問題点を解説します。 出生前診断の問題点とは？ 出生前診断とは、妊娠中の胎児に染色体異常などの可能性がないかを調べる検査の総称で、大きく「スクリーニング検査」と「確定診断」に分けら […]