ターナー症候群などの性染色体異常を調べられるNIPT（新型出生前診断）とは？

赤ちゃんの染色体異常といえば、ダウン症候群が広く知られています。しかし、性染色体に生じる“ターナー症候群”という異常もあります。今回は、ターナー症候群の基本事項とともに、病気を調べることができるNIPT（新型出生前診断）について解説していきます。

NIPT（新型出生前診断）でわかるターナー症候群とは？どのような疾患？

ヒトの染色体は全部で46本ありますが、22組44本の常染色体と、１組２本の性染色体に分類されます。常染色体には１〜22番までの番号があり、ダウン症候群は21番の染色体が３本に増える“21トリソミー”という病気です。

このように、常染色体に生じる異常がよく知られていますが、実際には性染色体に異常が生じて発症する疾患もあります。ターナー症候群は、性染色体異常によって起きる病気の一つです。

性染色体はX染色体とY染色体で構成されており、その組み合わせがXXなら女の子、XYなら男の子が生まれます。ターナー症候群は女の子にだけ起きる病気です。このほか、男の子だけに起きるクラインフェルター症候群という性染色体異常もあります。

ターナー症候群は、性染色体XXのうち１本が部分的に、もしくは完全に欠けた状態となることで引き起こされます。本来２本で対をなしている染色体が１本減る異常をモノソミーといい、ターナー症候群は“モノソミーX”ともいわれています。

ターナー症候群がある女性の場合、すべての方に該当するわけではありませんが、いくつか典型的な症状があります。低身長であることが特徴で、大人になったときには138cm前後になるといわれており

また、ターナー症候群の方では首から肩にかけて皮膚のたるみがあることや、背中側の髪の生え際が低い位置にあることなど、身体的な特徴がいくつか挙げられます。

知能面に関しては一部の方で知的障害を伴いますが、多くの方は正常となります。ただ、ターナー症候群の方では算数の図形問題が苦手など、学習障害の傾向があるといわれています。

ターナー症候群などの性染色体異常も調べられるNIPT（新型出生前診断）とは？

NIPT（新型出生前診断）は、2018年３月に日本でも一般診療化された出生前診断であり、妊婦さんの血液を採取するだけで済む手法です。簡単な検査でありながら、高い精度で異常を調べられるというメリットがあります。

通常のNIPT（新型出生前診断）では、13トリソミー（パトー症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、21トリソミー（ダウン症候群）と呼ばれる３つの異常について調べます。

この３つの病気は赤ちゃんに確認される染色体異常として多いものであることから、NIPT（新型出生前診断）では可能性が高いものだけを調べているということがわかります。

しかし、仮に３つの異常がなかったとしても、ターナー症候群などの違う病気の可能性はあるため、できるだけ多くの病気を調べたいとお考えの方もいます。

通常のNIPT（新型出生前診断）では、性染色体異常で起きるターナー症候群について調べることができませんが、東京の八重洲セムクリニックと大阪の奥野NIPTセンター（奥野病院内）が提供しているNIPTでは、検査項目に含まれています。

この２施設が提供するNIPT（新型出生前診断）には“Verifi”と“Verifi Plus”がありますが、いずれもターナー症候群は検査項目の一つとなっています。

Verifiでは基本的な項目を網羅しており、13、18、21番の常染色体に生じるトリソミー、性染色体異常について調べます。

Verifi Plusでは、さらに項目が増え、１〜22番の常染色体や性染色体のほか、染色体が部分的に欠損する“微小欠失”と呼ばれる異常についても追加で調べることが可能です。

どちらの検査も、赤ちゃんの性別について知ることも可能です。検査できる染色体の種類もそうですが、性別判定がついていることも、一般的なNIPT（新型出生前診断）とは異なる点です。

全染色体検査はどこで受けることができる？

一般的に、NIPT（新型出生前診断）では限られた染色体しか調べることができません。しかし、常染色体と性染色体をあわせた全染色体について調べたい方は、東京の八重洲セムクリニックまたは大阪の奥野NIPTセンターのNIPT（新型出生前診断）“Verifi Plus”を受けることを検討してみてはいかがでしょうか。

検査対象となるのは採血時に妊娠10週目以降の方となり、年齢制限はありません。電話で採血予約をしたら、カウンセリングを受け、10mlの血液を採取します。

結果については“陽性”または“陰性”と提示され、陽性的中率については母体の年齢や調べる病気によって差があるものの、陰性的中率は99.99％という高い水準となっています。

つまり、調べる染色体について“異常がない”ということはほとんど確実にわかるため、出産までに不安な気持ちを抱えて過ごす必要がなくなります。

赤ちゃんの染色体異常について、不安な気持ちがある妊婦さんは、ターナー症候群などの病気も検査内容に含まれている、八重洲セムクリニックと奥野NIPTセンター（奥野病院内）のNIPT（新型出生前診断）“Verifi”を検討してみると良いかもしれません。

東京・大阪でNIPTを受診するならこちら

産婦人科医のNIPT予約センター（八重洲セムクリニック[東京]・奥野NIPTセンター[大阪 奥野病院横]）は、総検査数10,000件を超える豊富な検査実績と充実したアフターサポートにより多く方に選ばれています。

■NIPTの検査実績

2016年に日本で初めて無認可施設としてNIPTを提供し、日本国内の医療機関でNIPT総検査数10,000件を超える実績をもつ専門医療機関です。

■NIPTに対する高い専門性

10,000件のカウンセリングを通して妊婦さん一人一人と向き合ってきた、出生前診断歴45年を超える産婦人科医かつ国際出生前診断学会の会員である医師が検査を担当します。

■羊水検査が可能

陽性だった場合は羊水検査の実施まで責任を持って行います。他院で受ける必要はなく、その他紹介状やかかりつけ医への説明についてもご相談が可能です。

■検査会社の実績

累計検査数100,000件を超える実績を持つベリナタヘルス社へ検査を委託しています。「ベリナタ法」と呼ばれる独自のサンプリング技術によって、微小欠失まで調べることが可能です。

■国際医療輸送の実績

血液検体の輸送は、WHOが規定する国際基準に従い国際医療輸送の専門企業が担当します。検体紛失や取り違いは1度もありません。

まずは医師によるカウンセリングにてお気軽にご相談ください。