妊娠中の胎児に、何らかの染色体異常の疑いがないかどうかを調べることができる、NIPT（新型出生前診断）という検査があります。NIPTを受けて、胎児に異常があるかもしれないと分かったとき、何をすれば良いのでしょうか？
検査結果の捉え方も含めて解説します。
NIPTの結果だけで胎児に異常があると決めつける必要はない
NIPT（新型出生前診断）では、母体から採取した血液成分を解析することで、胎児に「21トリソミー（ダウン症候群）」「18トリソミー（エドワーズ症候群）」「13トリソミー（パトー症候群）」などの疑いがないかどうかを調べることができます。
NIPTは、出生前診断の中でも「スクリーニング検査」に分類されています。検査結果は「陽性」「陰性」で通知され、「陽性」だった場合は羊水検査など「確定診断」を受けることになります。
つまり、NIPTの検査結果が出た時点では、胎児に異常があるかどうか、まだ確定していないことになります（ただし、下記のデータからも分かるように「陰性」の場合の的中率は99.99%と非常に高いため、「陰性」が出ればほぼ安心できる検査と言えます）。
一般的なNIPTの検査精度（21トリソミーの例）
母体年齢 陽性的中率 陰性的中率
30歳 61.3% 99.99%
35歳 79.9% 99.99%
40歳 93.7% 99.99%
なお、現在日本で行われている一般的なNIPTの検査精度を見てみると、「偽陽性」の可能性もあることが分かります。偽陽性とは、本来「陰性」であるはずが、検査結果で「陽性」と出てしまう確率です。
陽性的中率が低いほど、「偽陽性」の確率は高くなります。そのため、NIPTを受けて「陽性」の検査結果が出ても、直ちに「胎児に異常がある」と決めつける必要はありません。
NIPTを受けて胎児に異常があるかもしれないと分かったら
「陽性」の文字を見てしまうと「胎児に何らかの異常がある」と思い込んでしまうかもしれませんが、検査結果は確定ではありません。
NIPTを受けて、胎児に異常があるかもしれないと分かったら、まずは、医師に結果に対する話を詳しく聞き、羊水検査などの確定診断を受けるといった行動につなげていくことが大切です。
さらに、NIPTを受けて胎児に異常があるかもしれないと分かったら、妊娠を継続するか、中絶するかといった難しい選択に迫られることがあるかもしれません。
中絶についてはさまざまな考え方があり、また人それぞれ価値観や考え方が異なるため、ここで触れるものではありませんが、妊娠を継続する場合、胎児に異常があると分かることで、出産までの時間を活かして次のような準備ができます。
・障害に対する知識や理解を深めるための時間が持てる
・胎児の状態に合わせた最適な分娩方法を選択できる
・出生後、早い段階で治療を開始できるよう医師に相談できる
・将来的な治療費を算出し工面し始めることができる
・似たような境遇の家族とつながり、コミュニケーションを取ることができる
このように、胎児に異常がある場合でも、出産までの時間を有効に活用することで、さまざまな備えができるのです。
NIPTで分かる胎児の異常と検査内容が充実している「Verifi」について
現在日本で行われている一般的なNIPTで分かるのは、胎児の「21トリソミー」「18トリソミー」「13トリソミー」という３種類の染色体異常についてです。
胎児の遺伝子の異常が原因による疾患や、上記以外の染色体異常については調べることができません。
そこで、最後にご紹介したいのがVerifiと呼ばれるNIPTです。
Verifiには「基本検査」「全染色体検査」「微小欠失検査」という３種類があり、一般的なNIPTと比べて「検査内容が充実しているNIPT」として注目を浴びています。
基本検査
21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに加えて、モノソミーX（ターナー症候群）やクラインフェルター症候群など、性染色体異常についても調べることができるほか、性別判定も開示してくれます。
全染色体検査
１～22番の常染色体と、性染色体異常の全染色体について調べることができるほか、性別判定を開示してくれます。
微小欠失検査
１p36欠失症候群、４p欠失症候群、５p欠失症候群、15q11.2欠失症候群、22q11.2欠失症候群について検査することができます。
Verifiを採用しているのは、東京の八重洲セムクリニックと大阪の奥野NIPTセンター（奥野病院内）です。
現在日本で行われている一般的なNIPTでは、全染色体検査や性別判定の結果の開示は行っていませんので、検査の内容が充実しているVerifiを受けることで他のNIPTでは知り得ないことを確認することができます。
前出のとおり、NIPTはスクリーニング検査であり、NIPTを受けて胎児に異常があるかもしれないと分かっても、羊水検査を受けるまでは確定ではないため、まずは医師の話を聞くことが大切です。
今回は、NIPTで分かる胎児の異常と、検査内容が充実しているVerifiについて解説してきました。胎児の異常について、より詳しいNIPTを希望する妊婦さん、妊娠や出産に不安がある妊婦さんは、ぜひVerifiを検討してみてはいかがでしょうか？
東京・大阪でNIPTを受診するならこちら
産婦人科医のNIPT予約センター（八重洲セムクリニック[東京]・奥野NIPTセンター[大阪 奥野病院横]）は、総検査数10,000件を超える豊富な検査実績と充実したアフターサポートにより多く方に選ばれています。
■NIPTの検査実績
2016年に日本で初めて無認可施設としてNIPTを提供し、日本国内の医療機関でNIPT総検査数10,000件を超える実績をもつ専門医療機関です。
■NIPTに対する高い専門性
10,000件のカウンセリングを通して妊婦さん一人一人と向き合ってきた、出生前診断歴45年を超える産婦人科医かつ国際出生前診断学会の会員である医師が検査を担当します。
■羊水検査が可能
陽性だった場合は羊水検査の実施まで責任を持って行います。他院で受ける必要はなく、その他紹介状やかかりつけ医への説明についてもご相談が可能です。
■検査会社の実績
累計検査数100,000件を超える実績を持つベリナタヘルス社へ検査を委託しています。「ベリナタ法」と呼ばれる独自のサンプリング技術によって、微小欠失まで調べることが可能です。
■国際医療輸送の実績
血液検体の輸送は、WHOが規定する国際基準に従い国際医療輸送の専門企業が担当します。検体紛失や取り違いは1度もありません。
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