血液検査のみで行う3種類の出生前診断について解説

出生前診断コラム

近年女性の晩婚化に伴い出産年齢の高齢化が進んでいます。妊婦さんの年齢が上がると胎児の染色体に異常が多くなることも分かっており、そのために出生前診断を受ける妊婦さんが増えてきているのが現状です。

出生前診断と聞くとどんな検査をするのか、痛みや流産などのリスクがある検査なのかなど不安に思うこともありますよね。

実は出生前診断には血液検査だけで診断できるものもあり妊婦さんや胎児にリスクを与えることなく実施できるものもあります。

この記事では血液検査で診断できる出生前診断について解説していきます。

1 出生前診断とは
2 非確定検査のうち血液検査で結果が分かるもの
3 まとめ：出生前診断の血液検査は非確定の検査である
4 東京・大阪でNIPTを受診するならこちら

出生前診断とは

出生前診断とは妊婦さんのお腹にいる胎児に染色体の異常や疾患がないかどうかを調べる検査・診断のことです。

妊娠中に胎児の疾患や状態を事前に知っておくことで最も適した出産方法を選んだり、生まれてくる前に出産後の環境を整えたりすることが出生前診断の本来の目的になります。

ただすべての妊婦さんが出生前診断を受ける義務があるのではなく、あくまでも出生前診断を受ける適応があったり、夫婦やパートナーで話し合い受けることを決めた人に対して行われる診断であることを押さえておきましょう。

出生前診断には様々な種類の検査があり、非確定検査と確定検査と大きく2つの種類に分けられます。

・非確定検査：それだけでは診断がつかない検査（超音波検査・NIPT・母体血清マーカー検査）

・確定検査：それだけで診断が確定する検査（羊水検査・絨毛検査）

出生前診断で血液検査だけで結果が分かるのは、非確定検査のみとなっています。

非確定検査のうち血液検査で結果が分かるもの

非確定検査とは非侵襲的検査とも呼ばれ、胎児に染色体疾患があるかどうかの可能性を評価するときに行われる検査です。

検査を受けても妊婦さんへの体への負担が少なく、流産などのリスクもほとんどない検査のため非侵襲的検査といいます。

血液検査を必要とする非確定検査にはNIPT（母体血胎児染色体検査・新型出生前診断）、母体血清マーカー検査、コンバインド検査の3種類があり、それぞれ検査できる妊婦さんの対象や検査が実施可能な妊娠週数が異なっています。

それぞれの検査について詳しく解説していきます。

NIPT（新型出生前診断）

NIPTとは妊婦さんの血液を使った新しい出生前遺伝学的検査のことです。2013年から導入されており国内では新型出生前診断とも呼ばれていますが、正式には母体血胎児染色体検査といいます。

妊婦さんの血液の中には胎盤から漏れ出てくる胎児のDNAが混ざっており、そのDNAの断片を解析することで胎児の染色体の変化があるかどうかを調べます。

NIPTで調べられる胎児の染色体の異常や疾患、性別判定などは以下の通りです。

・21トリソミー（ダウン症候群）：21番目染色体が1本多い

・18トリソミー（エドワーズ症候群）：18番目染色体が1本多い

・13トリソミー（パトー症候群）：13番目染色体が1本多い

・性染色体の異数体の判定：例）モノソミーX（X染色体の欠失）

・トリプルX症候群：47,XXX

・クラインフェルター症候群：47,XXY、48,XXXY、46,XY、47,XXY

・ヤコブ症候群：47,XYY

・性別判定

さらに最近では以下の項目の検査も可能な施設があります。

・全染色体：21・18・13トリソミー以外の染色体を含めた1〜22番＋性染色体

・微小欠失症候群：1p36欠失症候群、4p欠失症候群など

・微小重複症候群：Williams症候群など

NIPTには以下のような特徴もみられます。

・妊娠10週以降と比較的早い時期での検査が可能

・検査後約1〜2週間で結果が判明する

・検査結果は陽性・陰性・判定保留の3種類で分かる

・感度（検査で陽性が出てかつ出産後も陽性である確率）は99.1％

・費用は15〜21万円（医療機関により異なる）

検査結果には陽性であっても偽陽性が出る場合もあり、その場合には確定検査を受ける必要があります。

母体血清マーカー検査

母体血清マーカー検査は妊婦さんの血液に含まれる3種類の成分を調べるトリプルマーカーテストと4種類の成分を調べるクアトロマーカーテストがあります。

・トリプルマーカーテストで調べる3種類の成分

AFP：胎児から分泌されるホルモン

非抱合型E3：胎児の副腎皮質ホルモンや肝臓、胎盤から生成

hCG：胎児の肝臓で生成

・クアトロマーカーテストで調べる4種類の成分

AFP

非抱合型E3

hCG

インヒビンA：胎盤から分泌されるホルモン

対象疾患は21トリソミー（ダウン症候群）・18トリソミー（エドワーズ症候群）・・開放性神経管奇形（二分脊椎症、無脳翔など）となり、検査が推奨される妊娠週数はトリプルマーカーテストが14週0日以降、クアトロマーカーテストは15週0日以降でありいずれも16週前半頃までといわれています。ただし双胎妊娠の場合は18トリソミーの検査を行うことはできません。

年齢と3種類・4種類の成分の測定値、それらに加えて以下の因子を使って妊婦さん個別の確率を計算します。

・妊娠週数

・日本人の基準値

・体重

・家族歴

・インスリン依存性糖尿病の有無など

これらの検査の結果は確定診断である羊水検査を受けるかどうかの目安にもなります。

トリプルマーカーテストもクワトロマーカーテストでも精度にそれほどの違いはないものの、21トリソミーの場合クアトロマーカーテストだの感度が上がる傾向があります。

検査結果は約10〜14日間で判明し、1/1000のように確率で算出されます。

一般的に妊婦さんの年齢が高くなるほど検査結果の確率が高くなります。費用は医療機関にもよりますが自費診療で約1〜3万円となります。

コンバインド検査

コンバインド検査は妊娠11週0日〜13週6日の間に行われる妊婦さんの血液検査と超音波検査を組み合わせた検査です。胎児の大きさがCRL（胎児頭臀長）で39〜84mmの時期のみ検査を受けることができます。血液検査では妊婦さんまたは胎盤由来の2種類のタンパク質やホルモンに関する2つの血清マーカー（PAPP-A、hCG）を解析します。

さらに超音波検査では胎児に首の後ろに見られるむくみ（NT）を測定します。それらの結果とそれらの解析結果と様々な情報（年齢、妊娠週数、体重、家族歴、1型糖尿病の有無など）を加味して赤ちゃんが遺伝子疾患を持つ確率を調べることができます。

検査の対象となる疾患は21トリソミー（ダウン症候群）と18トリソミー（エドワーズ症候群）の2種類で、検査後約2週間で結果が出ます。

検査の結果は母体血清マーカーテストと同じく1/〇〇というように報告され、21トリソミーの90％、18トリソミーの94％をコンバインド検査で陽性として検出できるといわれています。

費用は自費診療で医療機関にもよりますが1〜3万円となります。