出生前診断を受けることで得られるメリットとは？

出生前診断や新型出生前診断について調べていくうちに、ネガティブなイメージを持たれる方も少なくありません。しかし、出生前診断やNIPTを行う本来の意味を知れば、さまざまなメリットがあることが分かります。

出生前診断とは

妊娠中に胎児になんらかの染色体異常や遺伝子異常などの可能性がないか、あるいはそれらの異常に起因する二分脊椎や心疾患、脳疾患などの病気の可能性がないかなどを調べることができる検査の総称を出生前診断と言います。

従来行われてきた出生前診断の代表的なものとしては、

・母体血清マーカーテスト（クアトロテスト／トリプルテスト）
・羊水検査
・絨毛検査

などのほか、2013年から日本でも開始された、

・新型出生前診断（NIPT）

があり、広義で胎児超音波検査（エコー検査）なども出生前診断に分類されることがあります。

一般的には、母体血清マーカーテストや新型出生前診断を受けて「陽性」の検査結果が出た場合に、羊水検査（または絨毛検査）を受けてその診断を確定させることになります。

これらの検査から分かることは、どの検査方法を選択するかによっても異なりますが、たとえば母体血清マーカーテストでは、

・21トリソミー（ダウン症候群）
・18トリソミー（エドワーズ症候群）
・開放性神経管不全

となり、新型出生前診断では、

・21トリソミー
・18トリソミー
・13トリソミー（パトー症候群）

となります。

出生前診断を受けるメリットとは

出生前になんらかの染色体異常や疾患の可能性、あるいは遺伝子異常の可能性などが分かることで、どのようなメリットが考えられるでしょうか。

安心を得ることができる

出生前診断のメリットとして、検査を行って「陰性」だった場合、陰性的中率は99.9％と非常に高いため、胎児には染色体異常などが見られないということになり、安心して妊娠を継続することができ、精神衛生上良い影響を与えてくれることが考えられます。

すべての染色体異常の有無などが分かるわけではありませんが、新型出生前診断では特に高齢出産においてリスクが高まるとされる「21トリソミー」「18トリソミー」「13トリソミー」の可能性がかなりの精度で分かりますので、高齢出産を控えている妊婦にとって大きな意味があると言えます。

心の準備ができる

出生前診断を行って「陽性」だった場合、障害や疾患を抱えたまま生まれてくる可能性が非常に大きくなりますし、その事実を受け入れるまでには多くの時間を要する可能性があります。

事前にそれらの事実が分かったうえで産む決心がつけば、親として、家族としての心の準備に十分に時間を充てることができます。

出生後の成育環境や治療などの準備ができる

なんらかの疾患を抱えている可能性が高いとなれば、医師と話し合うことで出生後早期に治療を開始するための準備をしておくことができます。

また、疾患はなくとも障害を抱えている可能性が高いとなれば、育て方や接し方などについて考える十分な時間を持つことができます。

同じ境遇で生活している人と繋がることができる

出産までに十分な時間がありますので、障害や疾患について正しい情報を収拾することができるほか、同じ境遇で生活しているたくさんの人と繋がることでお互いに助け合ったり学んだり、あるいは子育ての環境を整える準備をしたりすることができます。

そのほか、たとえばダウン症候群の可能性が高いとなれば、療育手帳を受け取って特別児童扶養手当などの補助金を受けることができるといった情報を得ることもできます。

このように、出生前診断を受けることで「陰性」であっても「陽性」であってもさまざまなメリットを得ることができます。

メリットが多い出生前診断だが課題もある

出生前診断や新型出生前診断を受けることで「障害を持っていることが分かったらどうしよう」といった不安を抱える妊婦も少なくありませんが、今回解説したように、出生前診断を受けることでさまざまな「準備」ができるという大きなメリットがあるということもぜひ覚えておいてください。

しかしながら、出生前診断はメリットが多いものの、いくつかの課題が残されていることもあり、希望するすべての妊婦が検査を受けられるわけではないというのが現状です。

たとえば、出生前診断よりも感度や特異度から見る検査の精度という点で大きく向上している新型出生前診断においては、

「妊娠10～18週の期間内」
「出産予定日時点で妊婦が35歳以上」
「妊婦または配偶者に染色体異常が見られる」
「過去に染色体異常の胎児を妊娠・出産した」

などの条件に当てはまらなければ受けることができないケースが多いほか

「検査を受ける病院で分娩予定であること」
「かかりつけ医による直接の検査予約と紹介状が必要であること」

などといった病院独自のルールも設けられています。

そんな課題を解消した画期的な新型出生前診断があるのをご存知でしょうか。

それは、八重洲セムクリニック・奥野病院が提供する新型出生前診断“Verifi”および“Verifi　Plus”です。

“Verifi”

21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーおよび性別判定、モノソミーX（ターナー症候群）など性染色体異常について調べることができ、万が一陽性であれば羊水検査を無料で受けることが可能です。

“Verifi　Plus”

1～22番の常染色体について調べることができるほか、性別判定、性染色体の異常についても検査ができ、万が一陽性であれば羊水検査を無料で受けることが可能です。

費用は、

“Verifi”215,600円（税別）
“Verifi　Plus”242,000円（税別）

【※費用は2022年12月時点の費用です。費用は変更となる可能性もあるため、詳細は医療機関までお問い合わせください。】

となり、一般的な新型出生前診断や羊水検査を受けた時と比べて、費用を大きく抑えることができます。

八重洲セムクリニックおよび奥野病院の新型出生前診断は「妊娠10週以上」の妊婦であれば年齢制限なしで受けることが可能です。

不安な方は八重洲セムクリニック・奥野病院にて“Verifi”や“Verifi　Plus”を受けてみることを検討してみてはいかがでしょうか。

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2016年に日本で初めて無認可施設としてNIPTを提供し、日本国内の医療機関でNIPT総検査数10,000件を超える実績をもつ専門医療機関です。

■NIPTに対する高い専門性

10,000件のカウンセリングを通して妊婦さん一人一人と向き合ってきた、出生前診断歴45年を超える産婦人科医かつ国際出生前診断学会の会員である医師が検査を担当します。

■羊水検査が可能

陽性だった場合は羊水検査の実施まで責任を持って行います。他院で受ける必要はなく、その他紹介状やかかりつけ医への説明についてもご相談が可能です。

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累計検査数100,000件を超える実績を持つベリナタヘルス社へ検査を委託しています。「ベリナタ法」と呼ばれる独自のサンプリング技術によって、微小欠失まで調べることが可能です。

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血液検体の輸送は、WHOが規定する国際基準に従い国際医療輸送の専門企業が担当します。検体紛失や取り違いは1度もありません。

まずは医師によるカウンセリングにてお気軽にご相談ください。