NIPT結果が陽性の場合、中絶率はどれくらい？

出生前診断のひとつであるNIPTでは胎児に染色体異常があるかを確率で確かめることができます。

検査をして分かる主な染色体疾患は21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトー症候群）ですが、最近の新しいNIPTではこれらの染色体疾患に加えて全ての常染色体を調べたり、微小欠失症候群などこれまで調べることができなかった染色体疾患を確かめることができるようになりました。

このようなNIPTの進化や拡がりとともに晩婚や晩産化の社会背景が重なり、NIPTや他の出生前診断を受ける妊婦さんも増えています。

NIPTは精度が高く妊婦さんや胎児への侵襲が少ないことから受けやすい反面、万が一陽性の結果が出た場合にそれをどう受け止め対処するかを考えなければならない面があります。

NIPT結果は確定診断ではないため羊水検査などを受けて診断を確定する必要もあり、そこで初めて妊娠継続の有無を決める人もいるでしょう。

今回はNIPTで万が一陽性の結果が出た場合、妊娠を継続しない選択をする人がどのくらいいるのかまとめました。

出生前診断のうちNIPT結果陽性の場合の中絶率は？

NIPTコンソーシアムの2013年4月から2018年までの実績報告によるとNIPTを実施した全検査会社検査データ75,525例のうち主な3つの染色体疾患が陽性となった妊婦さんは以下の通りでした。

• 21トリソミー：782例
• 18トリソミー：396例
• 13トリソミー：120例

そのうち妊娠を中断したの例と確率は以下となります。

• 21トリソミー：643例（87.6%）
• 18トリソミー：208例（59.8%）
• 13トリソミー：47例（68.1%）

妊娠中断率は陽性者から偽陽性者、研究に脱落した者を引いた数の中にどのくらい妊娠中断を決めた妊婦さんやカップルがいたかどうかを示します。

主な3つの染色体疾患をトータルで見ると検査数72,525例のうち陽性が出たのは1,300例、そのうち妊娠を継続したのは48例、胎児がお腹の中で亡くなってしまったのが205例、妊娠中断をしたのが898例（78.0%）、研究脱落が39例という報告になっています。

一方でNIPTで陽性が出た妊婦さんのうち、確定検査を受けた例などは以下の通りです。

• 21トリソミー：696例（真の陽性数：673例、陽性者的中率：96.7%、偽陽性者数：23例）
• 18トリソミー：291例（真の陽性数：256例、陽性者的中率：88.0%、偽陽性者数：35例）
• 13トリソミー：104例（真の陽性数：54例、陽性者的中率：51.9%、偽陽性者数：50例）

NIPTで陽性の結果が出た場合、多くの妊婦さんが確定検査を受けていることが分かります。

いずれの結果でも中絶率という形では報告はされていませんが、主な3つの染色体疾患でNIPTで陽性と結果が出た場合、全体を見て約8割が妊娠を中断する結果に至ったことが見えてきます。

NIPTや他の出生前診断を受ける時期によっては妊娠継続有無の選択を早急に迫られる

NIPTや他の出生前診断を受けて結果が陽性となり、さらに確定診断でも陽性が確実となった場合など妊娠継続について選択をしなければならない場面が出てきます。

妊娠を継続しない選択をした場合中絶手術を受けることになりますが、母体保護法において中絶が可能な時期は「妊娠22週未満（妊娠21週6日）まで」と決められており、それまでに選択をしなければなりません。

中絶手術が可能な時期が定まっていると、NIPTを含めた他の出生前診断をいつ受けるのかが重要になってきます。

一般的に出生前診断が受けられる時期は決まっています。

• NIPT：妊娠10週〜18週
• 絨毛検査：妊娠11週〜14週
• 母体血清マーカーテスト：妊娠15〜20週
羊水検査：妊娠15週〜18週

この検査時期に加えて検査結果が出るまでの期間を考えると、万が一陽性となった場合の妊娠継続の有無について考える時間はそう十分にはないことが分かると思います。

現在NIPTを実施できる施設も増えていますが学会認定施設であると施設も比較的まだ少なく、さらにNIPTを受けらえる妊婦さんの条件も以下のように決まっています。

• 出産予定日時点で妊婦が35歳以上
• 妊婦または配偶者に染色体異常が見られる
• 過去に染色体異常の胎児を妊娠または出産した

これらのような条件があることや病院独自に「その病院で分娩予定であること」や「かかりつけ医がいる場合、その医師から直接検査予約が必要でかつ紹介状の用意をすること」などの厳しい条件がある場合もあり、検査を希望するすべての妊婦さんがNIPTを受けられるというものではないのが現状です。

よりスムーズに検査が受けられる医療機関を探すことも大切

万が一検査で陽性となった場合の対応も含めてなるべく早くNIPTを受けたいと願う妊婦さんにとっては、検査ができるまで時間が要することは避けたいはずです。

そこでNIPTを受ける施設の選択肢として挙げられるのが、厳しい条件を心配する必要がなく、かつ新しい検査方法を取り扱っている医療機関で検査を受けるということです。

東京の八重洲セムクリニックと大阪の奥野NIPTセンター病院が採用している新型出生前診断「 Verifi」や「Verifi　Plus」は、検査を受けるための条件が「妊娠10週以上」のみなので希望する妊婦さんはは年齢制限なく受けることが可能です。

また検査を受ける前後にも検査についての説明やフォローをしっかり受けることもできます。

「Verifi」や「Verifi　Plus」の詳しい内容や費用などについてはこちらのサイトをご覧ください。

まとめ：NIPTを受ける前に結果にどう対処するか決めておく

NIPTや他の出生前診断で陽性が出た場合、それをどう受け止めて対処するのかを検査を受ける前から専門職によって説明やカウンセリングを受けた上で、夫婦で意思決定をしておくことが大切です。

NIPTなどの結果によって妊娠を継続するか、しないかの判断は妊婦さんや夫、パートナーにとっても十分に考える時間が必要になります。

どの選択を選ぶにしても人それぞれ状況や考え方などが異なり、一概に何が良いのか判断することはできません。

いずれにしてもNIPTや他の出生前診断を受ける意味を十分考え、そして実際に検査を受ける前には遺伝医学の臨床に関わる知識がある専門家から、適切な遺伝カウンセリングを受けて、十分な情報提供がなされてから検査を受けるかどうかを決めて、かつ万が一陽性の結果が出た場合にどうするのか、夫婦で予め決めておくことが望ましいといえるでしょう。

東京・大阪でNIPTを受診するならこちら

産婦人科医のNIPT予約センター（八重洲セムクリニック[東京]・奥野NIPTセンター[大阪 奥野病院横]）は、総検査数10,000件を超える豊富な検査実績と充実したアフターサポートにより多く方に選ばれています。

■NIPTの検査実績

2016年に日本で初めて無認可施設としてNIPTを提供し、日本国内の医療機関でNIPT総検査数10,000件を超える実績をもつ専門医療機関です。

■NIPTに対する高い専門性

10,000件のカウンセリングを通して妊婦さん一人一人と向き合ってきた、出生前診断歴45年を超える産婦人科医かつ国際出生前診断学会の会員である医師が検査を担当します。

■羊水検査が可能

陽性だった場合は羊水検査の実施まで責任を持って行います。他院で受ける必要はなく、その他紹介状やかかりつけ医への説明についてもご相談が可能です。

■検査会社の実績

累計検査数100,000件を超える実績を持つベリナタヘルス社へ検査を委託しています。「ベリナタ法」と呼ばれる独自のサンプリング技術によって、微小欠失まで調べることが可能です。

■国際医療輸送の実績

血液検体の輸送は、WHOが規定する国際基準に従い国際医療輸送の専門企業が担当します。検体紛失や取り違いは1度もありません。

まずは医師によるカウンセリングにてお気軽にご相談ください。