新型出生前診断で陽性結果が出た場合の精度や的中率について

ここ数年話題となっている新型出生前診断ですが、検査の精度や的中率はどれほどのものなのでしょうか？今回は、一般的な新型出生前診断で「陽性」の検査結果が出た場合の精度や的中率について解説します。

新型出生前診断を受けて陽性だった場合、その精度や的中率は？

新型出生前診断（NIPT）は母体からの採血のみで、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの可能性について調べることができる出生前診断の一種で、日本でも2013年より検査が開始されました。

胎児に上記のような何らかの染色体異常の可能性がある場合、出生後の成育環境や治療の準備などをするとともに、親として障害に対しての知識を深めたり接し方を学んだりする時間を十分に持てるということからも、近年受検される妊婦さんが増えています。

新型出生前診断を受けて陽性の検査結果が出た場合の精度を、21トリソミーを例に挙げてみますと「感度99.10%、特異度99.90%」となります。

感度とは胎児が21トリソミーだった場合に陽性になる確率のことで、特異度とは胎児が21トリソミーではなかった場合に陰性になる確率のことです。

そして陽性だった場合の的中率ですが「35歳で70%程度、38歳で85%程度」と年齢によって確率に開きがあり、一般的には年齢が上がるほど的中率が高くなるとされています。

この数値がどれほどのものかと言いますと、母体血清マーカーテストなど従来の血液による出生前診断では「感度および特異度が80～86%程度」と言われていましたので、新型出生前診断では精度が大幅に向上していることが分かるのではないでしょうか。

新型出生前診断での陽性結果を確定させるためには

新型出生前診断はスクリーニング検査のため、羊水検査などの確定診断と異なり、検査結果が100%ではないという点を押さえておく必要があります。

つまり、中には本来陰性なのに陽性の検査結果が出てしまう「偽陽性」のケースもあるのです。

そのため、新型出生前診断で陽性だった場合、診断を確定させるために、羊水検査などの確定診断を受けることになります。

「それなら初めから羊水検査を受ければ良いのでは？」という妊婦さんもいますが、羊水検査は新型出生前診断と違い、母体の腹部に針を刺して羊水を採取するため、わずかながら流産や感染症などのリスクが生じます。

また、受検できる期間も新型出生前診断が妊娠10週以上であるのに対し、羊水検査は15週以上と異なります。

検査開始が可能な期間に1ヶ月以上の遅れがあるため、万が一陽性の結果を受けて人工中絶を希望する場合は、母体への負担も大きくなることも考えられます。

一方、新型出生前診断は妊娠10週から検査が可能で、検査も母体から10ml程度の血液を採取するだけの方法ですので、流産や感染症などのリスクはほぼありません。

そのため、新型出生前診断を受け、検査結果に応じて羊水検査を受けるという流れが一般的となっています。

新型出生前診断を受けるためにはいくつかのハードルがある

新型出生前診断の検査結果が陽性だった場合の精度や的中率、診断を確定させる方法について解説してきました。

母体や胎児への負担が少なく、かつ従来の血液による出生前診断と比べても高い精度を誇る新型出生前診断ですが、

• 妊娠10～18週の期間内かつ出産予定日時点で35歳以上でなければならない
• 検査可能な施設が少なく採血まで数週間～数ヶ月待たなければならない
• かかりつけ医による直接の検査予約と紹介状が必要
• 検査および診察費が保険対象外で費用が高額になってしまうことが多い
• 陽性の場合の羊水検査にさらに費用が必要になることが多い

などハードルが高く、希望する妊婦さんのすべてが受けられる訳ではないというのが現状のようです。

実際、病院などに問い合わせても受け付けてもらえなかったり、かかりつけ医にお願いしても検査予約をなかなか取ってもらえなかったり、という声を耳にすることが少なくありません。

ところが、現在「妊娠10週以上」で妊娠や出産に不安を抱えている妊婦さんであれば、年齢制限なく受けることができる新型出生前診断があるのです。

その新型出生前診断はアメリカで採用されている“Verifi”、“Verifi Plus”というもので、

• 性染色体の検査や性別判定が可能
• かかりつけ医による直接の検査予約や紹介状などは不要
• 万が一陽性の検査結果が出た場合の羊水検査が無料
• 検査結果通知後の医師による再診察費用も無料

費用は、採血費用、検体輸送費用、事前カウンセリング費用、検査説明費用等を含めて“Verifi”が21万5,600円（税込）、“Verifi Plus”が24万2,000円（税込）のみですので、陽性の検査結果を受けてさらに羊水検査を実施することを踏まえると、費用を大幅に抑えることができます。

※費用は2022年12月時点の費用です。費用は変更となる可能性もあるため、詳細は医療機関までお問い合わせください。

また、肝心の精度および的中率についてですが、同じく21トリソミーを例に一般的な新型出生前診断と比較すると次のようになります。

〈VerifiおよびVerifi Plus〉

• 感度　98.90%
• 特異度　99.99%
• 陽性的中率　35歳97.6%、40歳99.3%

〈一般的な新型出生前診断〉

• 感度　99.10%
• 特異度　99.90%
• 的中率　35歳79.9%、40歳93.7%

このように、精度が一般的な新型出生前診断と比べて高いことが分かります。

気になる妊婦さんは一度、“Verifi”や“Verifi Plus”を採用している八重洲セムクリニック（東京）、奥野病院（大阪）での検査を検討してみてはいかがでしょうか？

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■NIPTの検査実績

2016年に日本で初めて無認可施設としてNIPTを提供し、日本国内の医療機関でNIPT総検査数10,000件を超える実績をもつ専門医療機関です。

■NIPTに対する高い専門性

10,000件のカウンセリングを通して妊婦さん一人一人と向き合ってきた、出生前診断歴45年を超える産婦人科医かつ国際出生前診断学会の会員である医師が検査を担当します。

■羊水検査が可能

陽性だった場合は羊水検査の実施まで責任を持って行います。他院で受ける必要はなく、その他紹介状やかかりつけ医への説明についてもご相談が可能です。

■検査会社の実績

累計検査数100,000件を超える実績を持つベリナタヘルス社へ検査を委託しています。「ベリナタ法」と呼ばれる独自のサンプリング技術によって、微小欠失まで調べることが可能です。

■国際医療輸送の実績

血液検体の輸送は、WHOが規定する国際基準に従い国際医療輸送の専門企業が担当します。検体紛失や取り違いは1度もありません。

まずは医師によるカウンセリングにてお気軽にご相談ください。