出生前診断を受ける20代の割合｜ダウン症の確率や検査の留意点

妊娠中、子どもが元気に生まれてくるか、障害や病気がないか心配な気持ちになることがあると思います。

そのように考える妊婦さんの中で、お腹の中の赤ちゃんの状態がわかる出生前診断が注目されています。

とは言え、「35歳以上の高齢出産の妊婦さんだけが検査を受ける」というイメージをお持ちの方もいらっしゃるかもしれません。

ですが実際には、20代妊婦さんの中でも、出生前診断をご検討の方はいらっしゃいます。

プレジデント・ウーマンのアンケートによると、「子どもが欲しい働く20代後半の既婚女性」の約5割が出生前診断を受けたいと答えています。

このコラムでは「20代も関心が高い出生前診断とは、どのような検査なのか」「出生前診断を受けている20代妊婦さんの割合はどれくらいなのか」などをご説明します。

出生前診断診断を受けるか悩んでいる、20代の妊婦さんはぜひご覧ください。

【関連記事】
35歳以上の方はこちら▶NIPT(新型出生前診断)とは？

出生前診断とは

出生前診断を受ける、20代の妊婦さんの割合を説明する前に、出生前診断についてご説明します。

出生前診断(出生前検査、出生前遺伝学的検査)とは、出産前に胎児の染色体異常の有無を調べる検査です。染色体異常は障害や病気の原因になります。

出生前診断の種類

検査には、大きく分けて２つの種類があります。

１つ目は確定診断です。ほぼ100%の精度で検査ができる代わりに、お腹に針を指して検査を行うため、流産などのリスクがある検査です。

確定診断には、羊水検査や絨毛検査があります。

２つ目は非確定診断です。血液検査や超音波検査など、リスクがほとんどない方法を用いる代わりに、染色体異常の可能性までしかわからない検査です。

非確定診断には、母体血清マーカー検査(クアトロテスト)、NIPT(新型出生前診断)、超音波検査(エコー検査)などがあります。

検査方法によって、検査結果が確率で表示される検査と「陰性」または「陽性」で表示される検査があり、費用や検査時期、にはさまざまな違いがあります。

各出生前診断ごとのメリットやデメリットについては、以前コラムで詳しくご説明していますので、ご興味のある方はそちらもあわせてご覧ください。

検査対象の染色体異常

染色体とは通常、母親の遺伝子情報と、父親の遺伝子情報を半分ずつ受け取り、それぞれ2本で1対で存在しています。

しかし、卵子の老化などが原因で、染色体の本数に異常が起きる「数的異常」や、染色体の一部が欠けてしまったり、くっついてしまったりする「構造的異常」などが起きてしまうことがあります。

これが染色体異常です。

具体的には、21番染色体が3本に増加してしまう「21トリソミー(ダウン症候群)」や、染色体の一部がかけてしまう「欠失」などがあります。

出生前診断の中でも、どの検査方法を利用するかによって、検査項目は異なります。

現状、染色体異常を根本から治療する方法はありませんが、合併症などを治療することによって、寿命を伸ばすことができる疾患もあります。

出生前診断を受けている20代の方の割合と注意すること

ベビカムでは出産ジャーナリストの河合蘭さんと共同で、出生前診断を受けている方の割合についてアンケートを実施しています。

アンケート結果によると、24歳以下の妊婦さんの中で、検査を受けた妊婦さんは14%で、25歳〜29歳の場合は8%が検査を受けています。

30代と40代の妊婦さんが検査を受ける割合も、おおよそ6%〜18%で推移しています。

35歳以上の妊婦さんが出生前診断を受けている割合が高いイメージがあるかもしれませんが、実際は、年齢と出生前診断を受ける割合には、相関がほとんどないことが分かります。

しかし、この調査が行われたのはNIPTが導入される前の2010年です。出生前診断の環境は2013年に導入されたNIPTによって大きく変わったため、出生前診断を受ける割合も異なる可能性があります。

出典元：
出生前診断、受けましたか？｜Weeklyリサーチ｜妊娠・出産・育児に関する総合情報サイト【ベビカム】
(2019年7月22日最終閲覧)

20代の方が検査を受ける場合に注意すべきこと

年齢と、出生前診断を受ける割合には、ほとんど関係がないことがわかりました。

しかし、年齢に応じて変化するものもあります。

例えば「染色体異常の発生確率」「陽性的中率」「受けられる検査の種類」などです。

この章では、20代の方が検査を受ける場合に注意すべきことをご説明します。

20代の出産のダウン症確率

ダウン症などの染色体異常は、年齢を重ねるほど発症率が高まると言われています。

特に30代後半から、この確率は急激に高まります。

世界最大の臨床検査ネットワークの運営を行うLabCorp社によると、20代の妊婦さんの年齢に応じたダウン症の発症確率は以下のようになっています。

※出所：LabCorpの情報を基に作成

この表を見ると、20歳の妊婦さんがダウン症児を出産する可能性は1/1177です。45歳の妊婦さんの割合である1/21と比較すれば、その差は約56倍となります。

高齢出産と比べると確率は高くはないとはいえ、20代の妊婦さんも一定数、染色体異常が発生する可能性はあります。

また、確率をどのように解釈するか次第では、安心して出産まで迎えられる人と、少しでもダウン症の可能性があるなら、検査を受けておきたいという方もいます。

出生前診断は決まった時期にしか検査ができないものもありますので、万が一に備え、事前に染色体異常の発生率についても話し合っておくと良いと思います。

35歳以上の高齢出産とダウン症発症率については「高齢出産とダウン症確率の関係」で詳しく解説しています。

20代で出生前診断を受ける際の注意点

出生前診断の種類によっては、年齢に応じて陽性的中率に大きな差のある検査もあります。

陽性的中率とは、「陽性と判断された人の中で、実際に染色体異常が発見される確率」のことを指します。

河合蘭さんの著書によると、母体血清マーカー検査の陽性的中率は、35歳の妊婦さんの場合、9.67%ですが、40歳の妊婦さんの場合は2.81%と約3.4倍の差があります。

20代の妊婦さんは一部の出生前診断を受けることができない

2013年に臨床研究としてスタートしたNIPT(新型出生前診断)は、日本産科婦人科学会の指針の元、検査が運用されています。

指針では高齢妊娠(35歳以上)の妊婦さんなど、染色体異常の可能性が高い妊婦さんに対して行うことという記載があります。

そのため、20代の妊婦さんが検査を受けたいと考えたときは、NIPTよりも検査精度の低い母体血清マーカー検査(クアトロテスト)か、羊水検査など成分を採取する際にリスクが発生する検査を受けるか、無認可施設でNIPTを受ける必要があります。

無認可施設の中には、美容外科医など、専門的な知識を持たない医師が検査を行なっている場合もあるので、クリニックを選ぶ際は注意が必要です。

出生前診断を受ける前に考えておくべき問題がある

出生前診断は「安易な人工妊娠中絶に繋がる」「命の選別にあたる」などの厳しい意見もあります。

現実に、NIPTを受け、陽性の結果を受け取った妊婦さんのうち、9割の方が中絶を選択しているというデータもあります。

日本では、いかなる理由があっても妊娠22週以降は人工妊娠中絶を認めていないため、短い時間で決断を迫られる可能性もあります。

また、人工妊娠中絶を選択することは大変覚悟が必要な決断です。

そのため、身体的な負担だけでなく、精神的にも大きく負担がかかってしまいます。

出典元：
河合蘭著「出生前診断　出産ジャーナリストが見つめた現状と未来 (朝日新書)」
「出生前診断」どう思う？　母たちのリアルな声… – 暮らしニスタ
(2019年7月22日最終閲覧)

出生前診断を受けるかどうか決めるのはご夫婦

出生前診断を受ける方は、全体の出生数と比べるとまだ多くはありませんが、年齢に応じて検査を受ける割合に大きな変動はありません。

検査を受けるも受けないも１つの選択肢です。

夫婦二人で、納得した決断をしていただくことが大切です。

もし、検査を受ける前に不安なことがあれば、かかりつけの産婦人科の先生だけではなく、遺伝カウンセリングを受診するなど、専門的な知識を持つ医師に相談してみましょう。

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■NIPTに対する高い専門性

10,000件のカウンセリングを通して妊婦さん一人一人と向き合ってきた、出生前診断歴45年を超える産婦人科医かつ国際出生前診断学会の会員である医師が検査を担当します。

■羊水検査が可能

陽性だった場合は羊水検査の実施まで責任を持って行います。他院で受ける必要はなく、その他紹介状やかかりつけ医への説明についてもご相談が可能です。

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まずは医師によるカウンセリングにてお気軽にご相談ください。