確定診断とスクリーニング検査の違いとは？NIPT（新型出生前診断）についても解説
赤ちゃんの異常を調べる出生前診断には、確定診断とスクリーニング検査の２種類があります。 この両者にはどんな違いがあるのでしょうか？近年注目を集めているNIPT（新型出生前診断）に関する情報とともにお伝えしていきます。 出生前診断にはどのような種類がある？確定診断とスクリーニング検査との違いは？ 出生前診断では、赤ちゃんが生まれる前に異常がないかどうか調べることができます。ただ、出生前診断にも種類が […]
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NIPT（新型出生前診断）
ターナー症候群などの性染色体異常を調べられるNIPT（新型出生前診断）とは？
赤ちゃんの染色体異常といえば、ダウン症候群が広く知られています。しかし、性染色体に生じる“ターナー症候群”という異常もあります。今回は、ターナー症候群の基本事項とともに、病気を調べることができるNIPT（新型出生前診断）について解説していきます。 NIPT（新型出生前診断）でわかるターナー症候群とは？どのような疾患？ ヒトの染色体は全部で46本ありますが、22組44本の常染色体と、１組２本の性染色 […]
NIPT（新型出生前診断）における遺伝カウンセリングとはどんな内容？
NIPT（新型出生前診断）を受ける前に実施が求められている遺伝カウンセリングとは、いったいどのような内容のカウンセリングなのでしょうか？ NIPTの遺伝カウンセリングの内容や、その重要性を解説するとともに、遺伝カウンセリングも含めたサポート体制が充実しているNIPTを紹介します。 NIPTを実施する前後には、遺伝カウンセリングを受けるのが一般的 NIPT（新型出生前診断）とは、母体から採血した血液 […]
NIPT(新型出生前診断)で調べることができるエドワーズ症候群とは？検査の仕組みについても解説
エドワーズ症候群についてご存知でしょうか？ エドワーズ症候群（18トリソミー）とは18番目の染色体異常によって引き起こされる先天性疾患の一つです。 先天性疾患はNIPT（新型出生前診断）を受けることで、染色体異常について調べることができます。 診断できる病気には染色体異常の代表とも言えるダウン症候群がよく知られていますが、“エドワーズ症候群”の可能性を調べることも可能です。 本記事ではエドワーズ症 […]
40代のNIPT（新型出生前診断）の検査精度は？制限なく受けられるNIPT“Verifi”もご紹介
妊娠中の胎児が健康に育っているかどうか、妊婦さんなら誰もが気になるところです。実際のところ、40代でNIPT（新型出生前診断）を受けた場合、精度はどれくらいになるのでしょうか。 40代の妊婦さんにぜひチェックしていただきたいNIPT“Verifi”の紹介とともに解説します。 40代でNIPTを受けた場合、その検査精度は？ NIPT（新型出生前診断）は、母体から採血した血液成分を分析することで、妊娠 […]
NIPT](新型出生前診断)は30代前半は受けられる？受ける条件はあるの？
新型出生前診断（以下NIPT）は妊娠10週以降に行われる出生前診断の検査のひとつです。 妊婦さんの採血をするだけで特定の染色体疾患などが胎児に見られるかどうか、可能性を診断することができます。 しかし結果は非確定な診断となるため、万が一陽性と出た場合には羊水検査など確定診断を行うか決める必要があります。 最近は30代で妊娠・出産する女性も益々増えており、NIPTを受検するかどうか迷っているという人 […]
NIPT(新型出生前診断)は何週から？ベストな週数はあるのかを解説。
NIPT（新型出生前診断）を希望する妊婦さんが増え、2022年にようやく、日本産婦人科学会の指針から年齢制限が撤廃されました。しかし、現在日本で採用されている一般的なNIPTには、検査を受けることができる期間が制限されているケースや、「何週まで」と推奨されているなどまだまだ検査を受けたくても受けられない、ということが少なくありません。 この記事では、 「NIPTは何週から受けられるの？」 「何週ま […]
新型出生前診断（NIPT）における妊婦さんの適用条件とは？より多くの妊婦さんが受けられる新しい新型出生前診断（NIPT）もご紹介
2013年より日本でも提供が開始された新型出生前診断（NIPT）、検査を検討している妊婦さんも多いのではないでしょうか？しかし現在、日本で一般的に採用されている新型出生前診断（NIPT）には検査を受けるための適用条件があります。 今回は、新型出生前診断（NIPT）を受けるにあたって妊婦さんに求められる適用条件を解説するとともに、より多くの妊婦さんが受けられる新しい新型出生前診断（NIPT）について […]
新型出生前診断（NIPT）と胎児ドックの違いは？どちらを受けるか迷ったら？
NIPT（新型出生前診断）と胎児ドックは、どちらも出生前診断において非確定的検査に分類されています。 しかしこれらの検査は精度が大きく異なることが重要です。 ２つの検査の違いや、どちらを受けるか迷ったときのために知っておきたいポイントと併せて、話題の八重洲セムクリニックと奥野NIPTセンター（大阪 奥野病院内）が提供しているNIPTをご紹介します。 NIPT（新型出生前診断）と胎児ドック、それぞれ […]
クラインフェルター症候群など性染色体異常も調べることができるNIPT（新型出生前診断）、“Verifi”とは？
男性にのみあらわれる性染色体異常のひとつ「クラインフェルター症候群」について、基礎知識を解説するとともに、クラインフェルター症候群などの性染色体異常について調べることができるNIPT（新型出生前診断）“Verifi”をご紹介します。 クラインフェルター症候群とは？一般的なNIPTで調べることはできる？ クラインフェルター症候群という名前を初めて聞いた、または聞いたことがあるけれど詳しく知らないとい […]
NIPT（新型出生前診断）とクアトロテストの特徴や精度、検査結果の捉え方の違いなどについて
出生前診断のうち、非確定的検査に分類されるNIPT（新型出生前診断）やクアトロテスト（母体血清マーカーテスト）について、それぞれの特徴、精度、検査結果の捉え方の違いなどを解説するとともに、最新のNIPT“Verifi”をご紹介します。 NIPTとクアトロテスト、それぞれどんな検査？ 母体から採血し、その血液成分を分析することで妊娠中の胎児になんらかの染色体異常の疑いがないかどうか調べるという検査手 […]
【出生前診断歴40年の医師が監修】NIPT（新型出生前診断）とは？❘
胎児に異常がないかどうかを妊娠初期(10週以降)から確認できるNIPT（新型出生前診断）。 2022年には年齢制限などのガイドラインが改定されたこともあり、検査を希望する妊婦さんも多くなりました。よく耳にするようになったNIPTですが、同時によく分からないといった声も多く聞くようになりました。 何が分かる検査なのか どれくらいの妊婦さんが、どんな理由で受けているのか 受けるのに最適な時期はいつから […]
血液検査による出生前診断の種類とその特徴や精度について
妊娠中の胎児に染色体異常や先天性疾患などの可能性がないか調べることができる出生前診断、その中でも今回は血液検査による出生前診断の種類と、その特徴や精度について解説するとともに、最新の血液検査“Verifi”をご紹介します。 血液検査による出生前診断の代表は母体血清マーカーテスト 出生前診断にはスクリーニング検査と確定診断がありますが、そのうち血液検査による出生前診断の代表は母体血清マーカーテストと […]
NIPT(新型出生前診断)で性別がわかる？性別検査を行う施設と行わない施設の違い
妊婦さん誰もが無事に元気な赤ちゃんが生まれてくることを願っています。 そのような中、出産前の胎児の状態を知ることができるNIPT（新型出生前診断）を受ける妊婦さんが増えています。 NIPTは妊婦さんや胎児に与えるリスクが小さく、高い精度でダウン症などの染色体異常を発見できる出生前診断として注目されています。そして検査を受ける医療機関によっては、性別判定も同時に行うことができる検査です。 ですが、N […]
新型出生前診断を受けることができる時期と、時期を気にせず受けられる新型出生前診断
今回は、母体から採血するだけで胎児の染色体異常などの可能性を出生前に調べることができる新型出生前診断（NIPT）を受けることができる時期について解説するとともに、時期を気にせず受けることができる新型出生前診断“Verifi”“Verifi Plus”についてもご紹介します。 新型出生前診断を受けられる時期 そもそも新型出生前診断とはどういうものなのかと言いますと、母体から血液を採取して含まれている […]
NIPT結果が陽性の場合、中絶率はどれくらい？
出生前診断のひとつであるNIPTでは胎児に染色体異常があるかを確率で確かめることができます。 検査をして分かる主な染色体疾患は21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトー症候群）ですが、最近の新しいNIPTではこれらの染色体疾患に加えて全ての常染色体を調べたり、微小欠失症候群などこれまで調べることができなかった染色体疾患を確かめることができるようになり […]
全染色体の検査が可能となった新型出生前診断について
日本では2013年4月より検査が開始された新型出生前診断、従来の出生前診断と比べて精度や感度が大幅に向上したことで話題となりましたが、2016年にはついに新型出生前診断で胎児の全染色体の検査が可能となりました。 全染色体の検査が可能になった新型出生前診断とは？ 「新型出生前診断」は2011年にアメリカで開始された新しい出生前診断のことで、母体から血液を採取し、その血液に含まれる遺伝子を解析すること […]
胎児の染色体異常がわかる無侵襲的出生前遺伝学的検査とは？従来の出生前診断との違いやメリットをご紹介
無侵襲的出生前遺伝学的検査とは、いったい何を意味しているのかご存知ですか？難しい言葉ですが、これは新型出生前診断（NIPT）のことを指します。 ここでは、「無侵襲的出生前遺伝学的検査でどんなことがわかるの？」「染色体異常ってどんな状態？」「従来の出生前診断との違いは？」といった点についてご紹介します。 無侵襲的出生前遺伝学的検査でわかること 無侵襲的出生前遺伝学的検査とは、母親の血液を採取し、胎児 […]