クラインフェルター症候群など性染色体異常も調べることができるNIPT（新型出生前診断）、“Verifi”とは？

男性にのみあらわれる性染色体異常のひとつ「クラインフェルター症候群」について、基礎知識を解説するとともに、クラインフェルター症候群などの性染色体異常について調べることができるNIPT（新型出生前診断）“Verifi”をご紹介します。

クラインフェルター症候群とは？一般的なNIPTで調べることはできる？

クラインフェルター症候群という名前を初めて聞いた、または聞いたことがあるけれど詳しく知らないという方のために、まずはクラインフェルター症候群について簡単にご説明します。

クラインフェルター症候群は、男性だけに見られる性染色体異常のひとつです。

通常、男性の性染色体はXYですが、X染色体がひとつ以上多いXXYやXXXYなどの状態になることであらわれます。

主な症状としては、精巣の発育不全、無精子症、学習障害（言語障害）などがあり、身体的特徴として高身長、長い腕と脚、細い体などが挙げられます。

また、クラインフェルター症候群の男性は、他の男性と比較して、糖尿病、慢性肺疾患、甲状腺機能低下症、乳がんなどが発症しやすい傾向にあると言われています。

日本におけるクラインフェルター症候群の患者数は６万人以上と言われていますが、症状が軽いために診断を受けていない人や、クラインフェルター症候群と気付かずに生活している人も多数いるとされており、実際の患者数は分かっていません。

クラインフェルター症候群は性染色体異常が引き起こす疾患ですが、NIPTで発見することはできるのでしょうか？

現在、日本で採用されている一般的なNIPTは、妊娠中の胎児の21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの疑いについてしか調べることができません。

性染色体については調べることができないため、クラインフェルター症候群などの性染色体異常を発見することができないのです。

そのため、性染色体異常について調べたいと思った時は、羊水検査を受けるのが一般的です。

しかしながら、羊水検査は精度こそほぼ100%ですが、母体の腹部に針を刺すため、１/200～１/300の確率で流産などを引き起こすリスクがあると言われています。

クラインフェルター症候群は生命予後が良いとされていますので、流産のリスクを負ってまで羊水検査を実施するかどうかは、慎重に判断しなければなりません。

実は日本で性染色体異常の疑いについて調べることができるNIPTがあるのをご存知でしょうか？

クラインフェルター症候群など性染色体異常の疑いについて調べることができるNIPTとは？

クラインフェルター症候群など性染色体異常の疑いについて調べることができるNIPT（新型出生前診断）、それは“Verifi”と呼ばれる検査で、出生前診断先進国イギリスにおいて、ラボとして正式に認可され採用されている、クーパーゲノミクス社のNIPTです。

“Verifi”には基本検査と、全染色体検査があり、それぞれ検査対象は次のようになります。

“基本検査”

21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに加えて、モノソミーX（ターナー症候群）やクラインフェルター症候群など性染色体異常について調べることができるほか、希望者には性別判定も開示してくれます。

“全染色体検査”

１～22番の常染色体すべてと性染色体異常について調べることができるほか、希望者には性別判定を開示してくれます。

いかがでしょうか？

現在日本で採用されている“Verifi”以外のNIPTでは、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーという３種類の染色体異常についてしか調べることができず、“Verifi”のように全染色体検査や性別判定の結果の開示は行っていません。

検査対象以外にも、“Verifi”と、それ以外のNIPTでは次のような違いがあります。

検査を受けるための条件

“Verifi”は妊娠10週以上で不安を抱えている妊婦さんであれば年齢制限を気にせずに受けることができます。

しかし、“Verifi”以外のNIPTでは、

妊娠10～18週の期間内

夫婦のいずれかまたは両方になんらかの染色体異常が見られる

過去に染色体異常の胎児を妊娠または出産したことがある

といった条件に当てはまらなければ受けることができません。

検査の的中率

“Verifi”とそれ以外のNIPTの陽性的中率の違いを、21トリソミーの例で見てみましょう。

妊婦さんの年齢が30歳の時

“Verifi”の陽性的中率　94.1%

その他のNIPTの陽性的中率　61.3％

妊婦さんの年齢が35歳の時

“Verifi”の陽性的中率　97.6%

その他のNIPTの陽性的中率　79.9%

妊婦さんの年齢が40歳の時

“Verifi”の陽性的中率　99.3%

その他のNIPTの陽性的中率　93.7%

このように、検査精度自体も大きく向上しています。

※“ベリナタヘルス社NIPT「ベリファイ」検査について”から抜粋

一般的なNIPTよりも検査対象が幅広い“Verifi”を受けるには？

今回はクラインフェルター症候群の基礎的な部分を解説するとともに、性染色体異常の疑いについて調べることができる“Verifi”をご紹介してきました。

日本で“Verifi”を採用しているクリニックには、東京の八重洲セムクリニックと大阪の奥野NIPTセンター（奥野病院内）があります。

妊娠や出産に対して不安を抱えている妊婦さん、より精度が高く幅広い検査対象を実現したNIPT“Verifi”を受けたい妊婦さんはぜひ一度、病院に問い合わせしてみてはいかがでしょうか？

東京・大阪でNIPTを受診するならこちら

産婦人科医のNIPT予約センター（八重洲セムクリニック[東京]・奥野NIPTセンター[大阪 奥野病院横]）は、総検査数10,000件を超える豊富な検査実績と充実したアフターサポートにより多く方に選ばれています。

■NIPTの検査実績

2016年に日本で初めて無認可施設としてNIPTを提供し、日本国内の医療機関でNIPT総検査数10,000件を超える実績をもつ専門医療機関です。

■NIPTに対する高い専門性

10,000件のカウンセリングを通して妊婦さん一人一人と向き合ってきた、出生前診断歴45年を超える産婦人科医かつ国際出生前診断学会の会員である医師が検査を担当します。

■羊水検査が可能

陽性だった場合は羊水検査の実施まで責任を持って行います。他院で受ける必要はなく、その他紹介状やかかりつけ医への説明についてもご相談が可能です。

■検査会社の実績

累計検査数100,000件を超える実績を持つベリナタヘルス社へ検査を委託しています。「ベリナタ法」と呼ばれる独自のサンプリング技術によって、微小欠失まで調べることが可能です。

■国際医療輸送の実績

血液検体の輸送は、WHOが規定する国際基準に従い国際医療輸送の専門企業が担当します。検体紛失や取り違いは1度もありません。

まずは医師によるカウンセリングにてお気軽にご相談ください。