赤ちゃんの異常を調べる出生前診断には、確定診断とスクリーニング検査の２種類があります。
この両者にはどんな違いがあるのでしょうか？近年注目を集めているNIPT（新型出生前診断）に関する情報とともにお伝えしていきます。
出生前診断にはどのような種類がある？確定診断とスクリーニング検査との違いは？
出生前診断では、赤ちゃんが生まれる前に異常がないかどうか調べることができます。ただ、出生前診断にも種類があるため、違いについて理解しておく必要があります。
まず、出生前診断は“確定診断”と“スクリーニング検査”に分かれています。確定診断は精度がほぼ100％であり、これだけで確かな診断を行うことが可能です。一方、スクリーニング検査とは異常が疑われるケースを選別する目的で実施するものであり、確かな診断を行うことはできません。
精度に関しては確定診断の方が優れているのですが、検査に伴う“リスク”という面で考えると違った見方ができます。確定診断として実施される羊水検査や絨毛検査は、母体に針を刺すなど、負担の大きい検査となります。
そのため、確定診断では稀に感染症が起きたり、流産や死産のリスクが上昇したりするというデメリットがあります。
それに対して、スクリーニング検査は簡単な手法で実施できるため、妊婦さんや赤ちゃんに加わる負担がありません。母体血清マーカー検査では採血、超音波検査ではエコーで済むため、確定診断のように流産のリスクが高まる心配もないのです。
スクリーニング検査で陽性の結果になった場合は、最終的に確定診断を受ける必要があります。しかし、スクリーニング検査の結果で陽性だった場合にだけ実施できるため、最初からリスクのある確定診断を行うことは回避可能となります。
NIPT（新型出生前診断）とは？確定診断と精度の差は？
母体や赤ちゃんへの負担がないスクリーニング検査の中でも、精度が高いことで近年注目を集めているのがNIPT（新型出生前診断）です。
確定診断ではありませんが、簡便な検査でありながら、高い精度で染色体異常を調べることが可能です。
一般的に、NIPT（新型出生前診断）では次の３つの病気について調べます。
・パトー症候群（13トリソミー）
・エドワーズ症候群（18トリソミー）
・ダウン症候群（21トリソミー）
ヒトの染色体には、22組44本の常染色体、１組２本の性染色体があります。常染色体には１〜22番までの番号がついていますが、このうち13番、18番、21番の染色体に生じる異常について調べます。
トリソミーとは、本来２本で１対になっている染色体が、３本に増える異常のことです。それに異常が起きた染色体の番号をつけて“21トリソミー”のように呼んでいます。なお、染色体が１本になるときはモノソミーといいます。
NIPT（新型出生前診断）の精度は、妊婦さんの年齢や調べる染色体異常によっても左右されます。
ダウン症候群を例にみてみると、陽性的中率は母体が30歳のときに61.3％、35歳のときに79.9％、40歳のときに93.7％となります。100％の精度で検査できるといわれる確定診断とは違いがあるのです。
しかし、陰性的中率に関してはどの年齢でも99.99％であり、“異常がない”ということはほとんど確実に把握することができます。偽陰性になる可能性が極めて低いため、NIPT（新型出生前診断）で陰性という結果であれば、羊水検査などを回避できることがメリットです。
より詳しく調べることができるNIPT（新型出生前診断）とは？
一般的なNIPT（新型出生前診断）では、発生率が高い３つの染色体異常について調べることができます。しかし、実際にはそれ以外の常染色体や性染色体に異常が生じる可能性もあります。
同じNIPT（新型出生前診断）でも、八重洲セムクリニックと奥野NIPTセンター（大阪 奥野病院内）が提供する検査では、内容がより充実しています。
八重洲セムクリニックと奥野NIPTセンターの検査には、“Verifi”と“Verifi Plus”という２種類が用意されています。Verifiでは13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの検査に加え、ターナー症候群などの性染色体異常に関して調べることも可能です。
Verifi Plusでは検査項目がさらに増え、１〜22番の常染色体のトリソミーについて調べることができます。また、ターナー症候群などの性染色体異常のほか、オプションで染色体の部分的な欠損である微小欠失についても検査を行うことができます。
さらに、特徴的なポイントとして、ベリファイ、ベリファイプラスともに、赤ちゃんの性別について教えてもらえることが挙げられます。性別判定は、一般的なNIPT（新型出生前診断）にはない項目となっています。
通常、日本でNIPT（新型出生前診断）を受けるには年齢制限があり、35歳以上と決められています。確かに母体の年齢が上がると異常の発生率は高まりますが、若い方であれば異常が生じないというわけではありません。
さまざまな年齢の妊婦さんが対象となるよう、八重洲セムクリニックと奥野NIPTセンターでは年齢制限がない検査を提供していることもユニークです。検査時に妊娠10週目以降であり、単胎または双胎妊娠の方であれば、誰でも検査を受けることが可能です。
赤ちゃんの染色体異常についてご不安を抱えている方は、リスクのある確定診断を受ける前に、項目が充実しているベリファイ検査を検討してみてはいかがでしょうか？
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産婦人科医のNIPT予約センター（八重洲セムクリニック[東京]・奥野NIPTセンター[大阪 奥野病院横]）は、総検査数10,000件を超える豊富な検査実績と充実したアフターサポートにより多く方に選ばれています。
■NIPTの検査実績
2016年に日本で初めて無認可施設としてNIPTを提供し、日本国内の医療機関でNIPT総検査数10,000件を超える実績をもつ専門医療機関です。
■NIPTに対する高い専門性
10,000件のカウンセリングを通して妊婦さん一人一人と向き合ってきた、出生前診断歴45年を超える産婦人科医かつ国際出生前診断学会の会員である医師が検査を担当します。
■羊水検査が可能
陽性だった場合は羊水検査の実施まで責任を持って行います。他院で受ける必要はなく、その他紹介状やかかりつけ医への説明についてもご相談が可能です。
■検査会社の実績
累計検査数100,000件を超える実績を持つベリナタヘルス社へ検査を委託しています。「ベリナタ法」と呼ばれる独自のサンプリング技術によって、微小欠失まで調べることが可能です。
■国際医療輸送の実績
血液検体の輸送は、WHOが規定する国際基準に従い国際医療輸送の専門企業が担当します。検体紛失や取り違いは1度もありません。
まずは医師によるカウンセリングにてお気軽にご相談ください。
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