妊娠9週以降に行う出生前診断検査の中には、妊婦さんへの採血だけで済むものもあり母子への負担やリスクが少ないものもありますが、羊水検査や絨毛検査など流産に繋がる検査もあります。
今回は出生前診断検査の種類や費用、検査に関する様々なリスクなどを解説していきます。
出生前診断検査のリスクとは？
妊娠後に胎児に先天的な異常がないか確認する出生前診断検査。方法は多様で検査を行う時期も9週目から16週目と様々です。
NIPT、母体血清マーカー検査、羊水検査、絨毛検査などが代表的な検査方法で、基本的に採血や超音波（エコー）のみで行われる検査は妊婦さんや胎児へのリスクは少ないと言われています。
検査には非確定的診断（非侵襲的検査）と確定的検査（侵襲的検査）の2種類があり、確定検査である羊水検査や絨毛検査は流産や早産などのリスクが1/100から1/300程度あると報告されています。また出生前診断検査は保険適用外になるため検査を受けるための高額な費用は全額自己負担です。
非確定的検査を受けることのリスク
非確定的検査には、超音波検査（エコー）検査、新型出生前診断（NIPT）、母体血清マーカー検査があり、どの検査も母子へのリスクが比較的少ない方法です。
しかし検査結果が陽性で、正確な診断を望む場合は改めて確定検査を受ける必要があります。
超音波検査（エコー検査）：リスクはほとんどない
超音波検査（エコー検査）は妊娠11〜13週に行いダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（トリソミー18）、神経管封鎖不全症などについて確認することができます。結果報告までの期間は2週間ほどで、検査にかかる費用は1〜2万円と手軽です。
通常の妊婦検査
妊婦健診で行う通常の検査は腹部にプローブを当て胎児の画像を描出するため侵襲はほとんどなく、胎児の成長を見るために行われるため広い意味で出生前診断検査とされています。
通常の妊婦健診で行われる超音波検査であっても胎児の首の後の厚さを測ることでダウン症の可能性を指摘されることもあるため、胎児に異常の可能性があった時に告知を受けるかどうかは事前にパートナーやご家族で話し合い、決めておきましょう。母体へのリスクはほとんどありません。
胎児超音波検査
精密胎児超音波検査では心臓の形態や機能の変化を確認するために胎児に対して行う超音波検査です。精密胎児超音波検査は受けられる医療機関が制限されており、全ての妊婦さんが受ける検査ではありません。
また胎児の内臓の形態や機能について確定診断ができることもありますが、超音波検査では胎児の染色体変化しか分からないため異常があった際には改めて確定検査を行う必要があります。
NIPT：採血のみでリスクはほとんどない
新型出生前診断（NIPT）は妊娠10〜22週に行い、結果が出るまで1〜2週間ほどかかる検査です。ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（トリソミー18）、パトー症候群（13トリソミー）について確認することができますが、費用は20万円前後で出生前診断検査の検査では最も高額です。
妊婦さんの採血のみでできるため母子へのリスクはほとんどありません。血液中にある胎児のDNAを調べることで染色体変化があるか確認できるため、精度が高くリスクが低いことで近年広く認識されています。
母体血清マーカー検査：採血のみでリスクほとんどない
母体血清マーカー検査は、妊娠15〜18週に行い、結果が出るまでに2週間ほどかかる検査です。ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（トリソミー18）、パトー症候群（13トリソミー）、二分脊椎 について確認することができ、費用は2〜3万円ほどです。妊婦さんの血液中のホルモンやタンパク質の濃度を調べる方法で、クワトロテスト、トリプルマーカーテストの2種類があります。
採血のみの検査なので母子へのリスクはほとんどなく安心して受けられる検査です。血液中に含まれる特定の4つの成分と他の因子を掛け合わせて確率を出しますが、結果は確率でしか分からないため正確な診断を望む場合は確定検査を受ける必要があります。
確定的検査を受けることのリスク
確定的検査には羊水検査と絨毛検査があり、いずれも腹部や膣から針を刺して羊水や絨毛を採取する必要があるため流産や破水などのリスクが高まります。このようなリスクを避けるために非確定検査を受けることを勧める医療機関もあります。
羊水検査：流産・破水などのリスクが約0.3％ある
羊水検査は妊娠15週以降に行う検査で、結果が出るまで約2〜4週間かかります。染色体疾患全般を調べることができ、費用は10〜20万円ほどです。
羊水検査では超音波を当てながら妊婦さんの腹部に針を刺し、胎児の染色体やDNAが分かる子宮内の羊水を採取して胎児の遺伝子疾患の有無を調べます。羊水検査は妊婦さんのお腹に針を刺すため、破水や出血、早産、羊水塞栓症など母体障害になる可能性があります。
また300人に1人（約0.3％）は死産・流産する可能性もあるため、非確定検査より身体的リスクの負担が大きいと言えます。
絨毛検査：流産・破水などのリスクが約1％ある
絨毛検査は妊娠11〜14週に行う検査で、結果が出るまで約2〜3週間かかります。費用は10〜20万円ほどです。胎盤が作られる前の胎児由来の細胞である絨毛を採取して、胎児の染色体やDNAの変化を調べます。お腹に針を刺す方法と膣から管を入れる方法がありますが、お腹に針を刺すなどするため破水や出血、早産、羊水塞栓症など母体障害になる可能性があります。また100人に1人（約1％）は死産・流産する可能性があり、非確定検査や羊水検査よりも身体的リスクの負担が大きいと言えます。
出生前診断検査を受ける精神的・経済的リスク
検査結果精度と精神的な不安
出生前診断検査は確定検査でも100％正確な結果を表すことはできません。死産や流産、母体障害のリスクがある羊水検査や絨毛検査であっても、赤ちゃんの状態を正しく確認できないこともあります。
具体的には、モザイクと呼ばれる羊水中の正常な細胞と染色体を持つ細胞で染色体の異常が検出されないことや、検査項目は限られていることで生まれてきた赤ちゃんに他の疾患が見つかったケースも報告されています。
つまり出生前診断検査では陰性だったのに疾患や障害を持つ赤ちゃんが生まれることもあり、またその逆のパターンもあり得るということです。
胎児に病気が見つかった場合出生前診断検査を後悔することもある
人によっては検査結果が出るまでの不安や、陽性とわかってからの精神的負担もあるでしょう。妊娠中から疾患や障害が分かったからこそ精神的余裕や出産後の準備ができて良かったと思う人もいれば、できれば妊娠中は病気のことを知らずに過ごしたかったという人もいるのは事実です。出生前診断検査は胎児の状態を事前に確認できるため、心の準備を含めて出産後スムーズに赤ちゃんを受け入れる準備ができる反面、出生前診断検査を受けた人の中には経済的理由などから中絶という決断をする夫婦も少なくないため、「命の選別に繋がる」と倫理的問題として出生前診断検査が取り上げられることもあります。
出生前診断検査はメリットやリスクを考え受診しましょう
どの出生前診断検査を受けるにしても精神的または身体的なリスクはゼロではありません。また検査費用は羊水・絨毛検査では10〜20万円、NIPTでは20万円、さらに遺伝カウンセリング費用など、出生前診断検査にかかる費用は決して安い金額ではないことも理解しておきましょう。
したがって出生前診断検査を受けるとしても、検査方法によってどのようなリスクがあるのか前もって専門家による説明や遺伝カウンセリングを受け、納得して検査を受けることが大切です。
ここまで出生前診断検査とリスクについてお話ししてきましたが、出生前診断は必ずしも受けなければいけない検査でもなく、あくまでも夫婦の意思決定によるものです。パートナーやご家族と検査結果が出た時の対応についても考えながら、出生前診断検査を検討してみてください。
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