妊娠したことが分かると「無事に元気な赤ちゃんが生まれてきて欲しい」と誰しも思うでしょう。ですが、中には遺伝子や染色体に異常を抱えたまま生まれてくるケースもあります。
そこで近年注目を浴びているのが出生前診断なのですが、出生前診断とは、いったいどういう検査で、どんな目的で行われるのでしょうか？今回は出生前診断についての基礎的な部分を解説します。
出生前診断とは？何のために行うのか？
出生前診断（しゅっせいぜんしんだん、または、しゅっしょうまえしんだん）とは、胎児に先天性の病気や遺伝的な病気がないか、あるいは奇形や染色体異常がないかなどを出生前に調べる遺伝子学的検査の総称です。
出生前診断を行う目的は、胎児の遺伝子に異常が認められないかを診断することで、万が一何かしらの異常が見られる場合においては、生まれてくる前に治療や投薬などを行ったり、出生後にすぐに治療に取りかかれるよう前もって準備しておいたりすることができます。
また、夫婦や家族間で胎児の情報を共有して状態を知ることで、産後にどのように育てていくか、十分に考える時間を持てるようにする目的もあります。
出生前診断の検査方法にはいくつかの種類があり、母体や胎児にとって安全なスクリーニング検査としては「超音波検査（エコー）」や「MRI」、母体から血液を採取し胎児の病気の可能性を調べる「母体血清マーカー」などがあります。
しかし、これらの非侵襲的な検査では、胎児が順調に育っているか、臓器に異常がないか、あるいはダウン症候群（ダウン症）などの可能性がないかといったことを評価することはできますが、正確な診断には至りません。
そこで次の段階として行われるのが、
- 羊水検査
- 絨毛検査
- 胎児血検査
などの検査です。
羊水検査
母体のお腹に長い針を刺して羊水を採取し、そこに含まれる成分（物質）や胎児細胞を分析する検査です。一般的に妊娠16週前後に行われ、ダウン症候群、13トリソミー、18トリソミーなどの染色体異常を診断することができます。
絨毛検査
母体のお腹に針を刺すか、子宮頸部にカテーテルを挿入することで胎盤にある絨毛組織を採取し、そこに含まれる成分や細胞を分析する検査です。羊水検査で診断できる異常に加えて、遺伝子の検査も行うことができます。
胎児血検査
母体のお腹に針を刺して胎児の“へその緒”から直接血液を採取する検査です。一般的な血液検査と同等の診断を行うことができますが、危険を伴うことや非常に高い技術力を要することから、他の検査が行えない場合にのみ採用されます。
これらの検査はその方法からも分かるように、母体や胎児にとって少なからず負担や危険を伴う検査です。そのため、検査後に流産や羊水流出などを招いてしまったり、子宮内感染や腸管穿刺から母体合併症を招いてしまったりするリスクを伴います。
なぜ今、出生前診断が注目されているのか
前項でご紹介した出生前診断のほか、日本では2013年に認可された新型出生前診断（NIPT＝Non-invasive prenatal genetic testing）も行われています。
NIPTとは母体から血液を採取し、その成分を分析することで胎児の染色体異常の有無を調べる検査のことです。従来の出生前診断と比べて感度や精度が非常に高いため、区別する意味で「新型」と名づけられています。
日本においては、2013年に認可されてから2019年までの7年間で実に8万人を超える妊婦さんがNIPTを受けており、その数は年々増加しています。
その背景の一つには、ライフスタイルの多様化や、女性の社会進出などに伴う晩婚化による高齢出産があると考えられています。
一般に、40歳以上の受精卵はその7〜8割に何らかの染色体異常がある可能性が出てくるとも言われています。高齢出産を迎えるにあたって、胎児に何かしらの異常がないかと心配になってしまう妊婦さんが増えていることは自然な流れと言えるでしょう。
出生前診断を受けるということはどういうことか
冒頭でも少し触れましたが、出生前診断を行う目的は胎児に染色体異常や遺伝子異常などがないかどうかを事前に知ることです。
異常がないと分かれば安心して妊娠を継続することができ、母体の精神的な面においても良い影響を与えてくれるでしょう。
しかし、万が一何かしらの異常が見つかった場合でも出産までに十分な時間を持つことができますので時間をかけて様々な準備ができます。
たとえばダウン症候群の可能性が高いと診断されれば、ダウン症候群について調べることもできますし、すでにダウン症候群の子供を育てている他のお母さんたちと交流して様々な情報や育て方、向き合い方などを身につけておくことができます。
あるいは何かしらの病気の可能性が高いとなれば、出生前に薬を投与したり、出生後すぐに治療開始できるよう医師とともに準備を進めておいたりすることができますし、将来的に治療にどれくらいの費用が発生するかなどを前もって知ることで、ある程度の準備をしておくこともできます。
出生前診断はこのように出生後に何らかの異常を知って不安に陥ったり極度に悲観的になってしまったりしないよう、様々な準備をしておくための大切な診断です。
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