出生前に妊娠中の胎児に染色体異常の可能性がないか調べることができるNIPT（新型出生前診断）という検査がありますが、今回はそのNIPTで、もし陽性の検査結果が出た場合、その後なにをすべきかについて考えてみたいと思います。
NIPTによって陽性の検査結果が出た場合は？
NIPTとは出生前診断の一種で、2013年から日本でも開始された検査です。開始から3年間で3万人を超える妊婦が受検するなど、ネットやメディアで話題になったこともあり、大きな注目を浴びている検査でもあります。
具体的には、母体から20cc程度の血液を採取してその血中に含まれる成分を調べることで、
21トリソミー（ダウン症候群）
18トリソミー（エドワーズ症候群）
13トリソミー（パトー症候群）
の可能性について調べることができる検査です。
従来行われてきた母体血清マーカーテストなどの血液による出生前診断よりも、感度や特異度からみる検査の精度がきわめて高いことや、特に40歳以上では80%の受精卵になんらかの染色体異常があると言われていますが、高齢出産を控える妊婦が増えた社会背景なども重なって、日本でもNIPTの希望者が増加しています。
出生前診断には大きく、
母体や胎児の身体的負担が少なく、かつ感染症や流産などのリスクもほとんどない「スクリーニング検査」と、
それと比べて母体や胎児への身体的負担が多く、稀に感染症や流産などの可能性が生じる「確定診断」
の2種類があり、母体から血液を採取するだけのNIPTは前者に分類されています。
精度について21トリソミーを例に挙げますと、母体血清マーカーテストの感度や特異度が80～86%であるのに対し、2013年から日本でも提供されているシーケノム社のNIPT検査「MaterniT21 plus」では感度や特異度が99%と大幅に向上していることがわかります。
しかしながら、あくまでもスクリーニング検査になりますので、NIPTの検査結果は「確定」ではありません。
そのため、「偽陽性」である可能性もゼロではないことから、検査結果を確定するにはより精密な情報を得ることができる羊水検査などの確定診断を受けることになります。
なお、羊水検査は必ずしも受けなければならないというわけではなく、たとえ染色体異常があっても妊娠の継続を希望するという場合は受けなくても構いません。
羊水検査とは一般に妊娠16週以上に行われる検査で、妊婦の腹部に注射針のような長い針を刺して羊水を採取し、その中に含まれている胎児の染色体や遺伝子情報などを分析する検査です。
21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのほか、ターナー症候群やクラインフェルター症候群などを調べることも可能です。
精度がほぼ100%であることから、多くの場合、NIPTや母体血清マーカーテストなどで陽性の結果が出た場合の確定診断として行われます。
羊水検査は保険適用外となりますので費用は全額自己負担となります。
ただし羊水検査を受ける前にはNIPTや母体血清マーカーテストなどなにかしらのスクリーニング検査を受けることがほとんどですので、すべて含めると費用は高額になると考えて良いでしょう。
また、羊水検査は母体や胎児に身体的負担を与える侵襲的検査になります。稀に羊水漏出や破水、流産などのリスクがあるほか、子宮内感染による播種性血管内凝固症候群や、腸管穿刺による汎発性腹膜炎などを招くリスクもあります。
羊水検査を受ける前にこのようなリスクも踏まえ、医師や配偶者とよく話し合うことをおすすめします。
NIPTで陽性だった場合は確定診断を
NIPTではおよそ10%近くに偽陽性が認められると言われているため、検査結果を確定させるには羊水検査などを受けることが望ましいと考えられています。しかし、中にはNIPTの検査結果のみで人工中絶を選択してしまうケースがあります。
人工中絶の是非などについては100%正しい答えはありませんので誰にも答えることはできませんが、NIPTで陽性だったとしても偽陽性の可能性があるということ、羊水検査を受けた方が良いことなどは、NIPTを受ける前に知っておいた方が良いでしょう。
陽性だった場合に無料で羊水検査が受けられるNIPTがある
八重洲セムクリニックおよび奥野病院で採用している“Verifi”は、出生前診断先進国と言われているアメリカで採用されている最新のNIPTです。
一般的なNIPTと比べ精度が向上しており、妊娠10週以上であれば年齢制限などの規制を受けないため、不安を抱えている多くの妊婦に受けていただくことができる検査です。
費用は採血費用、検体輸送費用、事前カウンセリング費用、検査説明費用等を含めて“Verifi”が税込215,600円となり、万が一陽性だった場合は無料で羊水検査を受けることができるほか、検査結果通知後の医師による再診察費用も無料となっています。
“Verifi”では一般的なNIPTと同様に21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーについて調べることができるほか、性別判定やモノソミーX（ターナー症候群）など性染色体についても調べることができます。
また、“Verifi Plus”では、ヒトの1～22番の常染色体および性染色体、性別判定について調べることができます（税込242,000円となります）。
【※費用は2022年12月時点の費用です。費用は変更となる可能性もあるため、詳細は医療機関までお問い合わせください。】
一般的なNIPTを受けて陽性の検査結果が出た場合、羊水検査費用が必要になりますが、八重洲セムクリニック・奥野病院では無料で受けることができますので、最終的な費用を大きく抑えることができます。
妊娠や出産に向けて不安を抱えたままでは母体にも胎児にも良くない影響を与えてしまいかねません。少しでも不安をお持ちの方は、八重洲セムクリニック・奥野病院のNIPTを検討してみることをおすすめします。
東京・大阪でNIPTを受診するならこちら
産婦人科医のNIPT予約センター（八重洲セムクリニック[東京]・奥野NIPTセンター[大阪 奥野病院横]）は、総検査数10,000件を超える豊富な検査実績と充実したアフターサポートにより多く方に選ばれています。
■NIPTの検査実績
2016年に日本で初めて無認可施設としてNIPTを提供し、日本国内の医療機関でNIPT総検査数10,000件を超える実績をもつ専門医療機関です。
■NIPTに対する高い専門性
10,000件のカウンセリングを通して妊婦さん一人一人と向き合ってきた、出生前診断歴45年を超える産婦人科医かつ国際出生前診断学会の会員である医師が検査を担当します。
■羊水検査が可能
陽性だった場合は羊水検査の実施まで責任を持って行います。他院で受ける必要はなく、その他紹介状やかかりつけ医への説明についてもご相談が可能です。
■検査会社の実績
累計検査数100,000件を超える実績を持つベリナタヘルス社へ検査を委託しています。「ベリナタ法」と呼ばれる独自のサンプリング技術によって、微小欠失まで調べることが可能です。
■国際医療輸送の実績
血液検体の輸送は、WHOが規定する国際基準に従い国際医療輸送の専門企業が担当します。検体紛失や取り違いは1度もありません。
まずは医師によるカウンセリングにてお気軽にご相談ください。
ご希望日程の空きがない場合はお電話でお問合せください。
