ターナー症候群などの性染色体異常を調べられるNIPT（新型出生前診断）とは？
赤ちゃんの染色体異常といえば、ダウン症候群が広く知られています。しかし、性染色体に生じる“ターナー症候群”という異常もあります。今回は、ターナー症候群の基本事項とともに、病気を調べることができるNIPT（新型出生前診断）について解説していきます。 NIPT（新型出生前診断）でわかるターナー症候群とは？どのような疾患？ ヒトの染色体は全部で46本ありますが、22組44本の常染色体と、１組２本の性染色 […]
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出生前診断
NIPT（新型出生前診断）における遺伝カウンセリングとはどんな内容？
NIPT（新型出生前診断）を受ける前に実施が求められている遺伝カウンセリングとは、いったいどのような内容のカウンセリングなのでしょうか？ NIPTの遺伝カウンセリングの内容や、その重要性を解説するとともに、遺伝カウンセリングも含めたサポート体制が充実しているNIPTを紹介します。 NIPTを実施する前後には、遺伝カウンセリングを受けるのが一般的 NIPT（新型出生前診断）とは、母体から採血した血液 […]
NIPT(新型出生前診断)で調べることができるエドワーズ症候群とは？検査の仕組みについても解説
エドワーズ症候群についてご存知でしょうか？ エドワーズ症候群（18トリソミー）とは18番目の染色体異常によって引き起こされる先天性疾患の一つです。 先天性疾患はNIPT（新型出生前診断）を受けることで、染色体異常について調べることができます。 診断できる病気には染色体異常の代表とも言えるダウン症候群がよく知られていますが、“エドワーズ症候群”の可能性を調べることも可能です。 本記事ではエドワーズ症 […]
40代のNIPT（新型出生前診断）の検査精度は？制限なく受けられるNIPT“Verifi”もご紹介
妊娠中の胎児が健康に育っているかどうか、妊婦さんなら誰もが気になるところです。実際のところ、40代でNIPT（新型出生前診断）を受けた場合、精度はどれくらいになるのでしょうか。 40代の妊婦さんにぜひチェックしていただきたいNIPT“Verifi”の紹介とともに解説します。 40代でNIPTを受けた場合、その検査精度は？ NIPT（新型出生前診断）は、母体から採血した血液成分を分析することで、妊娠 […]
NIPT](新型出生前診断)は30代前半は受けられる？受ける条件はあるの？
新型出生前診断（以下NIPT）は妊娠10週以降に行われる出生前診断の検査のひとつです。 妊婦さんの採血をするだけで特定の染色体疾患などが胎児に見られるかどうか、可能性を診断することができます。 しかし結果は非確定な診断となるため、万が一陽性と出た場合には羊水検査など確定診断を行うか決める必要があります。 最近は30代で妊娠・出産する女性も益々増えており、NIPTを受検するかどうか迷っているという人 […]
NIPT(新型出生前診断)は何週から？ベストな週数はあるのかを解説。
NIPT（新型出生前診断）を希望する妊婦さんが増え、2022年にようやく、日本産婦人科学会の指針から年齢制限が撤廃されました。しかし、現在日本で採用されている一般的なNIPTには、検査を受けることができる期間が制限されているケースや、「何週まで」と推奨されているなどまだまだ検査を受けたくても受けられない、ということが少なくありません。 この記事では、 「NIPTは何週から受けられるの？」 「何週ま […]
新型出生前診断（NIPT）における妊婦さんの適用条件とは？より多くの妊婦さんが受けられる新しい新型出生前診断（NIPT）もご紹介
2013年より日本でも提供が開始された新型出生前診断（NIPT）、検査を検討している妊婦さんも多いのではないでしょうか？しかし現在、日本で一般的に採用されている新型出生前診断（NIPT）には検査を受けるための適用条件があります。 今回は、新型出生前診断（NIPT）を受けるにあたって妊婦さんに求められる適用条件を解説するとともに、より多くの妊婦さんが受けられる新しい新型出生前診断（NIPT）について […]
新型出生前診断（NIPT）と胎児ドックの違いは？どちらを受けるか迷ったら？
NIPT（新型出生前診断）と胎児ドックは、どちらも出生前診断において非確定的検査に分類されています。 しかしこれらの検査は精度が大きく異なることが重要です。 ２つの検査の違いや、どちらを受けるか迷ったときのために知っておきたいポイントと併せて、話題の八重洲セムクリニックと奥野NIPTセンター（大阪 奥野病院内）が提供しているNIPTをご紹介します。 NIPT（新型出生前診断）と胎児ドック、それぞれ […]
クラインフェルター症候群など性染色体異常も調べることができるNIPT（新型出生前診断）、“Verifi”とは？
男性にのみあらわれる性染色体異常のひとつ「クラインフェルター症候群」について、基礎知識を解説するとともに、クラインフェルター症候群などの性染色体異常について調べることができるNIPT（新型出生前診断）“Verifi”をご紹介します。 クラインフェルター症候群とは？一般的なNIPTで調べることはできる？ クラインフェルター症候群という名前を初めて聞いた、または聞いたことがあるけれど詳しく知らないとい […]
NIPT（新型出生前診断）とクアトロテストの特徴や精度、検査結果の捉え方の違いなどについて
出生前診断のうち、非確定的検査に分類されるNIPT（新型出生前診断）やクアトロテスト（母体血清マーカーテスト）について、それぞれの特徴、精度、検査結果の捉え方の違いなどを解説するとともに、最新のNIPT“Verifi”をご紹介します。 NIPTとクアトロテスト、それぞれどんな検査？ 母体から採血し、その血液成分を分析することで妊娠中の胎児になんらかの染色体異常の疑いがないかどうか調べるという検査手 […]
【出生前診断歴40年の医師が監修】NIPT（新型出生前診断）とは？❘
胎児に異常がないかどうかを妊娠初期(10週以降)から確認できるNIPT（新型出生前診断）。 2022年には年齢制限などのガイドラインが改定されたこともあり、検査を希望する妊婦さんも多くなりました。よく耳にするようになったNIPTですが、同時によく分からないといった声も多く聞くようになりました。 何が分かる検査なのか どれくらいの妊婦さんが、どんな理由で受けているのか 受けるのに最適な時期はいつから […]
羊水検査の痛みに関する疑問を徹底解消！先輩ママの感想と医師による説明のまとめ
妊娠中、子どもが元気に育っているのか不安になることも多いと思います。 特に20代の妊婦さんに比べ、35歳以上の高齢出産の妊婦さんはダウン症の可能性が高いなどの報道を聞き、心配になる方も多いと思います。 そのように考える妊婦さんの中で話題になっているのが羊水検査です。 羊水検査とは出産前に赤ちゃんが先天的な障害や病気などを患っているかどうか調べる検査です。 しかし、羊水検査はお腹に針を刺して羊水を採 […]
羊水検査の費用はいくら？保険適用可否をやその他検査費用もご紹介！
生まれてくる赤ちゃんが染色体異常を患っているかどうか分かる羊水検査。 赤ちゃんがどんな状態なのか早く知りたい！と検査をご検討されている方も多いのではないでしょうか。 しかし、羊水検査を受けたいと考えていても 羊水検査の費用は全体でどれくらいかかるの？ 保険などでなるべく安く検査を受けられないの？ などお金の問題も心配な方が多いと思います。 この記事ではそのように考えている妊婦さんのお悩みを解決する […]
血液検査による出生前診断の種類とその特徴や精度について
妊娠中の胎児に染色体異常や先天性疾患などの可能性がないか調べることができる出生前診断、その中でも今回は血液検査による出生前診断の種類と、その特徴や精度について解説するとともに、最新の血液検査“Verifi”をご紹介します。 血液検査による出生前診断の代表は母体血清マーカーテスト 出生前診断にはスクリーニング検査と確定診断がありますが、そのうち血液検査による出生前診断の代表は母体血清マーカーテストと […]
生まれてくる赤ちゃんは男の子？女の子？気になる性別はいつから分かる？各出生前診断ごとの特徴と受けられる時期や費用などを比較
出生前診断(出生前検査、出生前遺伝学的検査)は、妊娠中に胎児の先天性異常、とりわけ染色体異常が原因の疾患を確認する検査です。 出産を控え、妊婦さんの関心事は、子供が無事に育っているか、元気に生まれてくれるかといった期待と不安が入り混じったものになると思います。 アメリカやデンマークなどをはじめとする海外では、出生前診断はすでに広く普及しており、病気、障害、だけでなく男の子か女の子かもわかる検査があ […]
出生前診断の種類別の検査方法・費用・条件などについて
妊娠中の胎児に染色体異常などが見られないか調べる検査を出生前診断と言いますが、検査にはいくつかの種類があります。今回は代表的な検査の方法や費用、そのほか、検査を受けるための条件などをまとめています。 出生前診断におけるスクリーニング検査の方法や費用など 出生前診断は「スクリーニング検査」と「確定診断」に大別され、さらに母体血清マーカーテスト、NIPT（新型出生前診断）、羊水検査、絨毛検査などに分か […]
出生前診断のメリットとデメリット｜あなたは出生前診断を受ける？
出生前診断は、妊娠中の胎児の健康状態や遺伝的な疾患を診断するための検査です。検査技術の進歩により検査を受ける妊婦さんは増えており、2020年に行われた調査では、何らかの出生前診断を受けた方の割合は、35歳未満で17.1%、35~39歳で34.7%、40歳以上では59.1%の人が受検した結果が出ています。 受ける人が増える一方で、「どんな検査なのか」「検査を受ける必要はあるのか」など、出生前診断をあ […]
新型出生前診断で陽性結果が出た場合の精度や的中率について
ここ数年話題となっている新型出生前診断ですが、検査の精度や的中率はどれほどのものなのでしょうか？今回は、一般的な新型出生前診断で「陽性」の検査結果が出た場合の精度や的中率について解説します。 新型出生前診断を受けて陽性だった場合、その精度や的中率は？ 新型出生前診断（NIPT）は母体からの採血のみで、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの可能性について調べることができる出 […]
NIPT(新型出生前診断)で性別がわかる？性別検査を行う施設と行わない施設の違い
妊婦さん誰もが無事に元気な赤ちゃんが生まれてくることを願っています。 そのような中、出産前の胎児の状態を知ることができるNIPT（新型出生前診断）を受ける妊婦さんが増えています。 NIPTは妊婦さんや胎児に与えるリスクが小さく、高い精度でダウン症などの染色体異常を発見できる出生前診断として注目されています。そして検査を受ける医療機関によっては、性別判定も同時に行うことができる検査です。 ですが、N […]
病院で出生前診断を受ける前に知っておきたいこと
妊娠が認められると、誰しも「健康な赤ちゃんを産みたい」と願うものです。しかし、中にはなんらかの障害を持って産まれてくる赤ちゃんも少なくありません。 そのため、出生前診断を受ける妊婦さんが増えています。今回は出生前診断のうち、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの検査を受けることができる病院や、出生前診断を病院で受ける前に知っておきたいことを中心に解説します。 病院で行われている一般的な出 […]